Maria Gil Roseira Ribeiro
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Data da última actualização
»Last update
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09/11/2013 |
Dados pessoais (Personal data)
Nome completo
Full name |
Maria Gil Roseira Ribeiro |
Nome em citações bibliográficas
Quoting name |
Ribeiro MG |
Categoria profissional
Position |
Professor Associado |
Domínio científico de actuação
Scientific domain |
Ciências Médicas-Ciências da Saúde.
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Endereço profissional
Professional address |
Universidade Fernando Pessoa Rua Carlos da Maia, 296 Porto 4200-150 Porto Portugal Telefone: (+351)225074630 Fax: (+351)225074637 Correio electrónico: gribeiro@ufp.edu.pt |
Sexo
Gender |
Feminino»Female |
Graus Académicos
(Academic Degrees)
1991-1996 |
Doutoramento Phd |
Ciências Biomédicas, Especialidade de Bioquímica.
Universidade do Porto,
Portugal.
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1984-1988 |
Licenciatura Licentiate degree |
Bioquímica Fundamental
(4 anos » years)
.
Universidade do Porto,
Portugal.
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Formação complementar ( studies)
2005-2005 |
Especialização/ Pós-Graduação Specialization/ Postgraduation |
Genechip profiling by cDNA microarrays.
Duke University,
Estados Unidos.
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1997-1997 |
Especialização/ Pós-Graduação Specialization/ Postgraduation |
Terapia génica, Neuroscience Center, Massachusetts General Hospital .
Boston University,
Estados Unidos.
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1995-1995 |
Curso de curta duração Short course |
Postgraduate Course in Biology.
Universidade do Porto,
Portugal.
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1993-1995 |
Outros Others |
Especialista em génetica, Carreira Técnica Superior Saúde, Ministério Saúde. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães,
Portugal.
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1994-1994 |
Especialização/ Pós-Graduação Specialization/ Postgraduation |
Estudos de epidemiologia genética.
Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale,
França.
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1992-1992 |
Especialização/ Pós-Graduação Specialization/ Postgraduation |
Brain and Development Research Center, Estudo molecular da D. Tay-Sachs.
Duke University,
Estados Unidos.
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1991-1991 |
Curso de curta duração Short course |
Postgraduate Course in Biology.
Universidade do Porto,
Portugal.
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1990-1990 |
Curso de curta duração Short course |
International Summer School on Molecular and Cell Biology.
Institut Pasteur,
França.
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1989-1989 |
Curso de curta duração Short course |
Gene Cloning, Avanced Interdisciplinary Course in Biology.
Universidade do Porto,
Portugal.
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Vínculos profissionais
(Professional Positions)
Universidade Fernando Pessoa |
Fev/2010-Actual |
Professor Associado |
Universidade Fernando Pessoa |
Fev/2010-Actual |
Professor Associado |
Universidade Fernando Pessoa |
Set/2001-Jan/2010 |
Professor Associado |
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO |
Mai/1996-Dez/2009 |
Outra Situação |
Universidade Fernando Pessoa |
Set/1996-Ago/2001 |
Professor Auxiliar |
Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães |
Jan/1991-Dez/1995 |
Bolseira |
Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães |
Nov/1989-Dez/1990 |
Estagiário |
Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães |
Jan/1989-Jan/1989 |
Bolseira |
Atividades de Investigação e Desenvolvimento (Research and Development activities)
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO |
Atividades de Ensino (Teaching activities)
Universidade Fernando Pessoa |
Disciplinas leccionadas»Taught units:
- Biologia Molecular e Celular I (Bioquímica estrutural)(Docente)
- Biologia Molecular e Celular II (Regente)
- Genética Molecular(Monitor)
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Universidade Fernando Pessoa |
Disciplinas leccionadas»Taught units:
- Biologia Celular(Regente)
- Microbiologia(Docente)
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Linhas de Investigação (Research fields)
1. |
Estudo bioquímico, molecular e celular da Ceroido Lipofuscinose |
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Objectivos»Goals:
Investigar a epidemiologia molecular da Ceroido-Lipofuscinose na população Portuguesa e os mecanismos moleculares etio-patogénicos
visando uma melhor compreensão da função das proteínas envolvidas neste grupo de doenças genéticas e dos determinantes moleculares
da disfunção primária e secundária. .
Domínio Científico:
Ciências Médicas / Área Científica:
Ciências da Saúde.
Objectivos socio-económicos:
Promoção geral dos conhecimentos; Protecção e promoção da saúde humana. Palavras-chave:
Ceroido-Lipofuscinose; Diagnóstico e prevenção; Etio-patogénese molecular; Epidemiologia genética.
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2. |
Estudo do papel da ceramidase ácida na distribuição intracelular de lípidos |
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Objectivos»Goals:
Explorar o papel da ceramidase ácida lisossomal na distribuição intracelular de ceramida, glicoesfingolípidos e colesterol
utilizando a doença de Farber como modelo biológico..
Domínio Científico:
Ciências Médicas / Área Científica:
Ciências da Saúde.
Objectivos socio-económicos:
Promoção geral dos conhecimentos; Protecção e promoção da saúde humana. Palavras-chave:
Ceramidase ácida; Doença de Farber; Sinalização celular mediada por lípidos.
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Projetos de Investigação (Research projects)
Participação como Investigador responsável Participation as responsible Researcher |
2005-2008 Ceroide Lipofuscinose: Estudo molecular, bioquímico e funcional- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Molecular, biochemical and functional studies |
Referência do projeto»Project reference: FCT/POCTI/SAU-MMO/55374/2004.. Parceiro(s)»Partners:
Duke University. Financiador(es)»Funding:
Fundação para a Ciência e a Tecnologia.
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2003-2004 Estudo bioquímico das proteínas NCL-Biochemical study of NCL proteins |
Referência do projeto»Project reference: Vaincre Maladies Lysosomales. Parceiro(s)»Partners:
Universidade do Porto. Financiador(es)»Funding:
Vaincre Maladies Lysosomales.
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2001-2004 Estudos de fisiopatologia molecular na Ceroide Lipofuscinose- Molecular pathophysiological studies in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis |
Referência do projeto»Project reference: FCT/POCTI/1999/MGI/33172. Financiador(es)»Funding:
Fundação para a Ciência e a Tecnologia.
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2000-2002 Epidemiologia da Ceroido-lipofuscinose em Portugal: Estudo clínico e molecular-Epidemiology of NCL in Portugal: Clinical and molecular study |
Referência do projeto»Project reference: MS, CFomentoInv, proj.89. Financiador(es)»Funding:
Ministério da Saúde.
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1998-2000 Estudos de expressão da cadeia alfa da beta-hexosaminidase em células cultivadas de doentes com a variante B1 da Gangliosidose
GM2 utilizando um sistema retroviral- Expression of beta-hexosaminidase alpha-chain gene in cultured cells from GM2 gangliosidosis B1 variant patients using a
retroviral system
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Referência do projeto»Project reference: JNICT/PRAXIS/PSAU/P/SAU/60/96. Parceiro(s)»Partners:
Boston University. Financiador(es)»Funding:
Fundação para a Ciência e a Tecnologia.
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Participação como Investigador Participation as Researcher |
2007-2011 Consórcio internacional de investigação das formas raras de NCL. Funding by Batten Disease and Support Research Association-Research International Consortium for rare NCLs. Funding by Batten Disease and Support Research Association |
Referência do projeto»Project reference: BDSRA2007.
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Participação como Doutorando Participation as Phd student |
1991-1994 Gangliosidoses GM2-Estudos clínico, bioquímico e molecular-GM2 Gangliosidosis: Clinical, biochemical and molecular studies |
Referência do projeto»Project reference: J.N.I.C.T.-PMCT/C/SAU/784/90. Financiador(es)»Funding:
Fundação para a Ciência e a Tecnologia.
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Participação como Desenvolvimento técnico Participation as Technical developer |
1989-1989 Despiste de Esfingolipidoses em Portugal: Estudo da Glucocerebrosidase-Screening of Sphingolipidosis in Portugal: Glucocerebrosidase study |
Referência do projeto»Project reference: J.N.I.C.T.-PMCT/IMU/388/91. Financiador(es)»Funding:
Fundação para a Ciência e a Tecnologia.
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Línguas (Languages)
Compreende Understandig |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Fala Speaking |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Lê Reading |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Escreve Writing |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Prémios e títulos (Awards Prizes, and Honours)
2007 |
Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology,
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães.
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2005 |
Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology,
Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
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2001 |
Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase beta-chain cDNA in human fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 variant,
Pharmacia, IGMJM.
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2000 |
Correcção enzimática ex vivo da deficiência da HEXA na variante B1 da Gangliosidose GM2,
Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
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1997 |
Biochemical and genetic studies on Gangliosidoses GM2 - Tay-Sachs disease and variants,
Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.
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1995 |
Tay-Sachs disease: intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients,
Pharmacia, IGMJM.
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1989 |
Caracterização do fenótipo clínico e bioquímico de sete doentes com a forma juvenil da variante B1 das Gangliosidoses GM2,
Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães.
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Membro de Associações Profissionais/Científicas (Professional/Scientific Association membership)
Jan/2005 - Actual |
Orphanet, Outros (especifique).
Divulgação de doenças raras e medicamentos orfãos, instituições de diagnóstico e de investigação..
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Produção científica, técnica e artística/cultural
(Scientific, technical and artistical/cultural
production)
Livros publicados/organizados ou edições Published/organized books or Editions |
1. |
I, Lopes C; JM, Cabeda; MG, Ribeiro. 2012. Manual de trabalhos práticos de genética. ed. 1, 1 vol., ISBN: 978-989-643-097-9. Porto: Edições Universidade Fernando Pessoa. |
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Capítulos de livros publicados Published book chapters |
1. |
Williams, RE; HH, Goebel; SE, Mole; RM, Boustany; OP, van D; M, Elleder; A, Kohlschütter; J, Mink; R, Niezen B; MG, Ribeiro; A, Simonati. 2011. NCL diagnosis and algorithms. In The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten disease), ed. Mole S, Williams R and Goebel H, 00 - 00. ISBN: 019959001X. Reino Unido: OUP Oxford. |
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Artigos em revistas com arbitragem científica Papers in periodics with scientific refereeing |
1. |
Alves, Mariana Q; Le Trionnaire, E; Ribeiro, Isaura; Carpentier, Stéphane; Harzer, Klaus; Levade, Thierry; Ribeiro, M. G. 2013. "Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease: Identification of the first large deletion
in ASAH1 gene", Molecular Genetics and Metabolism 109, 3: 276 - 281.
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2. |
Larkin, Heidi; Ribeiro, Maria G; Lavoie, Christine. 2013. "Topology and membrane anchoring of the lysosomal storage disease-related protein CLN5", Human Mutation, NA: NA - NA.
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3. |
N, Ferreira; M, Goldschmidt-Arzi; H, Sabanay; J, Storch; Levade, T; MG, Ribeiro; L, Addadi; AH, Futerman. 2013. "Accumulation of ordered ceramide-cholesterol domains in Farber Disease Fibroblasts", Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD Rep), NA: NA - NA.
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4. |
Schmiedt, Mia-Lisa; Bessa, Carlos; Heine, Claudia; Ribeiro, Maria G; Jalanko, Anu; Kyttälä, Aija. 2010. "The neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN5: new insights into cellular maturation, transport, and consequences of mutations", Human Mutation 31, 3: 356 - 365.
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5. |
MG, Ribeiro. 2010. "Lipid imbalance in the progressive metabolic disorder, Farber disease", Revista da Faculdade de Ciências da Saúde, UFP, 7: 84 - 92. |
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6. |
Bessa, C.; Teixeira, C.A.; Dias, A.; Alves, M.; Rocha, S.; Lacerda, L.; Loureiro, L.; Guimarães, A.; Ribeiro, M.G.. 2008. "CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10A>G causes intron retention and is associated with a mild disease phenotype", Molecular Genetics and Metabolism 93, 1: 66 - 73.
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7. |
Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S. 2008. "Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C)
in the Iberian Peninsula", Clinical Genetics 73, 3: 251 - 256.
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8. |
Bessa, C.; Teixeira, C.A.F.; Mangas, M.; Dias, A.; Sá Miranda, M; Guimarães, A.; Ferreira, J.C.; Canas, N.; Cabral, P.; Ribeiro, M.G.. 2006. "Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: Insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency", Molecular Genetics and Metabolism 89, 3: 245 - 253.
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9. |
Teixeira, C.A.F.; Lin, S.; Mangas, M.; Quinta, R.; Bessa, C.J.P.; Ferreira, C.; Sá Miranda, M; Boustany, R-M.N.; Ribeiro, M.G.. 2006. "Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: Insights into pathobiology", BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1762, 7: 637 - 646.
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10. |
Alves, S.; Mangas, M.; Prata, M. J; Ribeiro, G.; Lopes, L.; Ribeiro, H.; Pinto-Basto, J.; Lima, M. R; Lacerda, L.. 2006. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone
to splicing mutations", Journal of Inherited Metabolic Disease 29, 6: 743 - 754.
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11. |
Teixeira, Carla A; Espinola, Janice; Huo, Liang; Kohlschütter, Johannes; Persaud Sawin, D; Minassian, Berge; Bessa, Carlos J. P; Guimarães, A.; Stephan, Dietrich A; Sá Miranda, M. C; MacDonald, Marcy E; Ribeiro, Maria G; Boustany, Rose-Mary N. 2003. "Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis", Human Mutation 21, 5: 502 - 508.
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12. |
Teixeira, Carla; Guimar¿es, Ant¿nio; Bessa, Carlos; Ferreira, Maria J; Lopes, Lurdes; Pinto, Eug¿nia; Pinto, Rui; Boustany, Rose-Mary; S¿ Miranda, M. C; Ribeiro, Maria G. 2003. "Clinicopathological and molecular characterization of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population", Journal of Neurology 250, 6: 661 - 667.
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13. |
Pinto, Rui; Caseiro, Carla; Lemos, Manuela; Lopes, Lurdes; Fontes, Augusta; Ribeiro, Helena; Pinto, Eugénia; Silva, Elisabete; Rocha, Sónia; Marcão, Ana; Ribeiro, Isaura; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Gil; Amaral, Olga; Sá Miranda, M. C. 2003. "Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal", European Journal of Human Genetics 12, 2: 87 - 92.
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14. |
Teixeira, C.A.; Sena-Esteves, M.; Lopes, L.; Sá Miranda, M; Ribeiro, M.G.. 2001. " Retrovirus-Mediated Transfer and Expression of ß -Hexosaminidase a
-Chain cDNA in Human Fibroblasts from G M2 -Gangliosidosis B1 Variant ", Human Gene Therapy 12, 14: 1771 - 1783.
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15. |
Amaral, O; Marcão, A; Pinto, E; Ribeiro, M G. R; MC, Sá M. 1997. "Identificação do genótipo e prevenção das Esfingolipidoses", Arquivos de Medicina 11, NA: 24 - 26. |
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16. |
Ribeiro, M. G; Pinto, Rui A; Suzuki, Kunihiko; Sá Miranda, M. C. 1997. "Two novel (1334delC and 1363G to A, G455R) mutations in exon 12 of the ß¿?hexosaminidase a¿?chain gene in two Portuguese patients", Human Mutation 10, 5: 359 - 360.
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17. |
Ribeiro, M. G; Sonin, T; Pinto, R. A; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Palmeira, M M; Sa Miranda, M. C. 1996. "Clinical, enzymatic, and molecular characterisation of a Portuguese family with a chronic form of GM2-gangliosidosis B1 variant.", Journal of Medical Genetics 33, 4: 341 - 343.
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18. |
Ribeiro, Maria G; Pinto, Rui; Sa Miranda, M. C; Suzuki, Kunihiko. 1995. "Tay-Sachs disease: Intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients", BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1270, 1: 44 - 51.
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19. |
Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, G; Ribeiro, H; Lopes, L; Miranda, M. C. S. 1995. "Prenatal diagnosis of GM2-gangliosidosis B1 variant", Prenatal Diagnosis 15, 6: 585 - 588.
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20. |
Ribeiro, M. G; Pinto, R; Oliveira, P.; Sa Miranda, M. C. 1993. "Identification of GM2-gangliosidosis B1 variant carriers", Journal of Inherited Metabolic Disease 16, 6: 1003 - 1011.
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21. |
Ribeiro, M. G; Pinto, R. A; Santos, M. R; Maia, M.; Sá Miranda, M. C. 1991. "Biochemical characterization of ß-hexosaminidase in different biological specimens from eleven patients with GM2-gangliosidosis
B1 variant", Journal of Inherited Metabolic Disease 14, 5: 715 - 720.
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22. |
Dos Santos, M; Tanaka, A; MC, Sá M; MG, Ribeiro; Maia, Cândida; Suzuki, K. 1991. "GM2-Gangliosidosis B1 variant: analysis of ß-hexosaminidase *-gene mutation in eleven Portuguese patients", American Journal of Human Genetics 49, 4: 886 - 890. |
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23. |
Maia, Maria; Alves, D.; Ribeiro, G.; Pinto, R.; Sa Miranda, M. C. 1990. "Juvenile GM2 Gangliosidosis Variant B1: Clinical and Biochemical Study in Seven Patients ", Neuropediatrics 21, 01: 18 - 23.
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Trabalhos completos/resumidos em eventos com arbitragem científica Papers in conference proceedings with scientific refereeing |
1. |
MG, Ribeiro. 2011. " Molecular mechanism of acid ceramidase deficiency caused by a specific a-subunit mutation", Trabalho apresentado em 18th ESGLD Workshop, In 18th ESGLD Workshop, Långvik. |
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2. |
N, Ferreira; Alves, M; Ribeiro, I; Bittman, R; Pagano, R; Levade, T; Ribeiro, M G. R. 2010. "Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts", Trabalho apresentado em 35TH FEBS Congress, In The FEBS Journal , Gothenburg. |
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3. |
Mole, S; Consortium, Rare N. G. 2009. "RNGC: Working together to identify rare NCL genes.", Trabalho apresentado em 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), In 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo. |
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4. |
Williams, RE; Community, International N. 2009. "NCL Incidence and Prevalence: What do we know?", Trabalho apresentado em 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), In 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo. |
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5. |
Williams, RE; Mole, S; Simonati, A; Mink, J; Goebel, H; Kohlschütter, A; Niezen-de Boer, R; van Diggelen, O; Noher de H. I; Ribeiro, M G. R; Boustany, R-M. 2009. "Proposed Diagnostic Algorithms for the Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Children", Trabalho apresentado em 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), In 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL), Hamburgo. |
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6. |
Alves, M; Ribeiro, I; Ribeiro, M G. R. 2009. "Comparative Study of acid ceramidase immunoreactivity in blood cells and fibroblasts", Trabalho apresentado em European Study Group on Lysosomal Disorders Workshop, In 17th ESGLD Workshop, Bad Honnef. |
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7. |
Kytalla, A; A, Lyly; C, von S; M-L, Schmiedt; Bessa, C; Heine, C; Ribeiro, M G. R; A, Kopra; C, Kielar; CC, Pontikis; JD, Cooper; Jalanko, A. 2009. "Finnish variant neuronal ceroid lipofuscinosis: New insights into the CLN5 protein, molecular interactions and disease process", Trabalho apresentado em European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, In 17th ESGLD Workshop, Bad Honnef. |
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8. |
Ribeiro, M G. R; Ribeiro, I; Alves, M; N, Ferreira; Amaral, O; Lopes, L. 2009. "Research and diagnosis of Farber disease in Portugal", Trabalho apresentado em Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Diseases, In VI International Symposium of SPDM, Curia. |
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9. |
Bessa, C; M-L, Schmiedt; Heine, C; Jalanko, A; Ribeiro, M G. R; A, Kyttälä. 2009. "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: contribution toward elucidating cell processing and transport of CLN5 protein", Trabalho apresentado em 13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, In 13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto. |
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10. |
Alves, M; Bessa, C; Teixeira, CA; Boustany, R-M; Ribeiro, M G. R. 2008. "Novel clues on the intracellular localization of CLN6, the protein defective in the neurodegenerative LSD-NCL type 6", Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, In Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa. |
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11. |
Teixeira, CA; Bessa, C; Gong, Y; Bittman, R; Pagano, R; Ribeiro, M G. R. 2008. "Cholesterol and sphingolipid trafficking alterations in CLN6-deficient human fibroblasts", Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, In Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa. |
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12. |
Ribeiro, I; Alves, M; Amaral, O; Ribeiro, M G. R. 2008. "Biochemical screening of Farber diseae using a combined approach", Trabalho apresentado em Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, In Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, Lisboa. |
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13. |
Teixeira, CA; Bessa, C; Alves, M; Ribeiro, M G. R. 2008. "Lipid trafficking imbalance in CLN6 disease", Trabalho apresentado em FEBS Workshop, In FEBS Workshop, Spetses, Greece. |
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14. |
Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, M G. R; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S. 2007. "Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal and evidence of a single origin for a common mutation (p.R234C)
in the Iberian Peninsula", Trabalho apresentado em European Study Group on Lysosomal Disorders, In 16th ESGLD Workshop, Perugia. |
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15. |
Bessa, C; Alves, M; Teixeira, CA; Lacerda, L; Ribeiro, M G. R. 2007. "The CLN5 protein defective in the Finnish vLINCL is a junctional plasma membrane protein", Trabalho apresentado em 16th ESGLD Workshop, In 16th ESGLD Workshop, Perugia. |
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16. |
Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Loureiro, Leal; Guimarães, A; Ribeiro, M G. R. 2007. "CLN2/TPP1 deficiency: the molecular mechanism of the novel IVS-7A>G mutation", Trabalho apresentado em 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease), In 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Rochester. |
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17. |
Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Loureiro, Leal; Guimarães, A; Ribeiro, M G. R. 2006. "CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10 A>G is associated with a mild disease phenotype", Trabalho apresentado em Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas, In Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas, Funchal. |
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18. |
Alves, S; Mangas, M; Lopes, L; Ribeiro, H; Ribeiro, M G. R; Lacerda, L. 2005. "Molecular characterisation of the IDS gene in Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis type II", Trabalho apresentado em 15th Workshop of ESGLD, In 15th Workshop of ESGLD, Oslo. |
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19. |
Teixeira, CA; Mangas, M; Bessa, C; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 2004. "Expression studies of genes involved in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis", Trabalho apresentado em ELSO meeting, In ELSO meeting, Nice. |
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20. |
Teixeira, CA; Mangas, M; Bessa, C; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 2004. "Quantitation of mRNA of CLNp in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses", Trabalho apresentado em II Symposium – Portuguese Society of Metabolic Disorders: Prevention and therapy of Lysosomal storage disorders, In Portuguese Society of Metabolic Disorders, Porto. |
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21. |
Bessa, C; Teixeira, CA; Mangas, M; MC, Sá M; Cabral, P; Ribeiro, M G. R. 2004. "Portuguese patient with the Finnish variant late-infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: from gene defect to protein dysfunction", Trabalho apresentado em II Symposium – Portuguese Society of Metabolic Disorders: Prevention and therapy of Lysosomal storage disorders, In Portuguese Society of Metabolic Disorders, Porto. |
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22. |
Teixeira, CA; Espinola, J; Huo, L; Kohlschütter, J; D-A, Persaud S; B, Minassian; Bessa, C; Guimarães, A; Stephan, DA; MC, Sá M; MacDonald, ME; Ribeiro, M G. R; Boustany, R-M. 2003. "9th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease)", Trabalho apresentado em 9th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease), In 9th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease), Chicago. |
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23. |
Ribeiro, M G. R; Teixeira, CA; Bessa, C; Guimarães, A; Pinto, R; Lopes, L; MacDonald, ME; Boustany, R-M; MC, Sá M. 2002. "Genetic analysis of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population", Trabalho apresentado em ELSO meeting, In ELSO meeting, Nice. |
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24. |
Boustany, R-M; Teixeira, CA; Lin, S; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 2002. "Affymetix Genechip expression profiling of CLN6-deficient late infantile NCL", Trabalho apresentado em Annual Meeting ASHG, In American Society of Human Genetics, Baltimore. |
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25. |
Teixeira, CA; Espinola, J; Bessa, C; Guimarães, A; MC, Sá M; MacDonald, ME; Ribeiro, M G. R; Boustany, R-M. 2002. "Spectrum of mutations in the CLN6 gene", Trabalho apresentado em Annual Meeting ASHG, In American Society of Human Genetics, Baltimore. |
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26. |
Pinto, R; Caseiro, C; Lemos, M; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Silva, E; Rocha, S; Marcão, A; Ribeiro, I; Lacerda, L; Ribeiro, M G. R; Amaral, O; MC, Sá M. 2002. "Sphingolipidoses in Portugal", Trabalho apresentado em XXXVIII Conferências de Genética Médica, In XXXVIII Conferências de Genética Médica, Porto. |
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27. |
Pinto, R; Caseiro, C; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Silva, E; Rocha, S; Bessa, C; Teixeira, CA; Ribeiro, M G. R; MC, Sá M. 2002. "Rare Lysosomal storage diseases in Portugal: Glycoproteinosis, Mucolipidosis, Pompe and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis", Trabalho apresentado em XXXVIII Conferências de Genética do IGMJM, “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, In XXXVIII Conferências de Genética do IGMJM, Porto. |
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28. |
Ribeiro, M G. R; Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Lopes, L; MC, Sá M. 2001. "Gene therapy approach for GM2-Gangliosidosis B1 variant", Trabalho apresentado em Annual meeting, European Society of Human Genetics, In European Society of Human Genetics, Viena. |
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29. |
Teixeira, CA; Guimarães, A; Ferreira, MJ; Lopes, L; Pinto, E; Rocha, S; Caseiro, C; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 2001. "Molecular genetics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Portugal", Trabalho apresentado em European Congress on Human Genetics, In European Congress on Human Genetics, Viena. |
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30. |
Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 2000. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant
patients", Trabalho apresentado em 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, In Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto. |
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31. |
Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 1999. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant
patients", Trabalho apresentado em 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, In European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, Vidago. |
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32. |
Teixeira, CA; Sena-Esteves, M; Breakfield, X; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 1999. "Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant
patients", Trabalho apresentado em 49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, In Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, San Francisco. |
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33. |
Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, M G. R; MC, Sá M. 1998. "Accumulation of dermatan sulphate in brain of juvenile form of GM2 Gangliosidosis B1 variant", Trabalho apresentado em International Congress of Human Genetics, In International Congress of Human Genetics, Lisboa. |
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34. |
Ribeiro, M G. R; Maia, Cândida; Pinto, R; Suzuki, K; MC, Sá M. 1997. "Genetic Studies on B and B1 Variant of GM2-Gangliosidosis in Portuguese Population", Trabalho apresentado em 7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, In International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Viena. |
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35. |
Dos Santos, M; Vieira, E; Ribeiro, M G. R; Santos, MM; Gomes, R; Guimarães, A. 1997. "Known and novel Sarcoglycan Gene Mutations in Portuguese Patients", Trabalho apresentado em II International Congress of World Muscle Society, In II International Congress of World Muscle Society, Tunis. |
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36. |
Sousa, A; Ribeiro, M G. R; Dos Santos, M; Santos, MM; Coelho, T. 1997. "Estudo genético de 18 famílias com Distrofia Miotónica diagnosticadas no norte de Portugal", Trabalho apresentado em 1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, In Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto. |
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37. |
Ribeiro, M G. R; Maia, Cândida; Pinto, R; Suzuki, K; MC, Sá M. 1996. "Molecular Study on B and B1 Variant of GM2-Gangliosidosis", Trabalho apresentado em 9th International Congress of Human Genetics, In International Congress of Human Genética, Rio Janeiro. |
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38. |
Ribeiro, M G. R; Pinto, R; MC, Sá M. 1995. "GM2-Gangliosidosis B1 Variant: Genotype-Phenotype Correlation", Trabalho apresentado em 10th Workshop of ESGLD, In European Study Group on Lysosomal Diseases, Cambridge. |
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39. |
Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Ribeiro, M G. R; MC, Sá M. 1995. "Rapid Detection of Mutations in Exon 9 of the Glucocerebrosidase Gene and Exon 5 of Hexosaminidase *-Subunit Gene using non-radioisotopic
SSCP analysis", Trabalho apresentado em 10th Workshop of ESGLD, In European Study Group on Lysosomal Diseases, Cambridge. |
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40. |
Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Ribeiro, M G. R; MC, Sá M. 1995. "Detecção Rápida de Mutações no Gene da Glucocerebrosidase e da HEXA por análise de SSCP", Trabalho apresentado em XXX Jornadas Luso-Espanholas de GenéticaXXX , In XXX Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Lisboa. |
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41. |
Ribeiro, M G. R; Pinto, R; Oliveira, Pedro; MC, Sá M. 1993. "Identification of GM2-Gangliosidosis B1 Variant Carriers", Trabalho apresentado em II International Duodecim Symposium: Molecular Biology of Lysosomal Diseases, In II International Duodecim Symposium: Molecular Biology of Lysosomal Diseases, Majvik. |
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42. |
Amaral, O; Ribeiro, M G. R; Lacerda, L; Pinto, R; MC, Sá M. 1993. "Molecular Aspects of the most Common Sphingolipidoses in Portugal", Trabalho apresentado em 9th Workshop of ESGLD, In European Study Group on Lysosomal Diseases, Delphi. |
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43. |
Ribeiro, M G. R; Pinto, R; Dos Santos, M; Amaral, O; MC, Sá M. 1991. "Hexosaminidase A Immunobinding Assay for Carrier Screening in Urine", Trabalho apresentado em 8th Workshop of ESGLD, In ESGLD, Annecy. |
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44. |
Dos Santos, M; Tanaka, A; Ribeiro, M G. R; Pinto, R; MC, Sá M; Suzuki, K. 1990. "GM2-Gangliosidosis B1 variant: Analysis of ß-Hexosaminidase *-Gene Mutations in 11 Portuguese Patients", Trabalho apresentado em International Workshop on Late Onset Neurometabolic Genetic Disorders (From Clinical to Molecular Aspects of Lysosomal and
Peroxisomal Diseases), In nternational Workshop on Late Onset Neurometabolic Genetic Disorders , Siena. |
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45. |
Ribeiro, M G. R; Lacerda, L; Dos Santos, M; Pinto, R; MC, Sá M. 1989. "Biochemical Characterization of ß-Hexosaminidase in Seven Patients with GM2 Gangliosidosis B1 Variant", Trabalho apresentado em 7th Workshop of European Study Group on Lysosome Disorders (ESGLD), In European Study Group on Lysosome Disorders (ESGLD), Zurique. |
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46. |
Maia, Cândida; Alves, Dílio; MC, Sá M; Ribeiro, M G. R. 1988. "Gangliosidoses GM2 (Variante B1). Presentation Clinique et Biochemique en Sept Cas", Trabalho apresentado em Reunion de la Societée Europeanne de Neurologie Infantile, In Societée Europeanne de Neurologie Infantile, Roma. |
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Trabalhos completos/resumidos em eventos sem arbitragem científica Papers in conference proceedings without scientific refereeing |
1. |
MG, Ribeiro. 2011. "Lipid abnormalities in Farber’s disease cells", Trabalho apresentado em 18th ESGLD Workshop, In 18th ESGLD Workshop, Långvik. |
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Textos em jornais ou revistas Texts in newspapers or magazines |
1. |
Ribeiro, Maria G. R. 20 set. 2009. "Investigação em Doenças Neurodegenerativas" Revista da Universidade Fernando Pessoa, 69 - 69. |
Apresentação oral de trabalho Oral work presentation |
1. |
N, Ferreira; Alves, M; Ribeiro, I; Bittman, R; Pagano, R; Levade, T; MG, Ribeiro. Lipid trafficking alterations in acid ceramidase-deficient human fibroblasts,35TH FEBS Congress,Sweden,2010 (Comunicação). |
2. |
M-L, Schmiedt; Bessa, C; Heine, C; Ribeiro, M G. R; Jalanko, A; Kytalla, A. The neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN5: New insights into cellular maturation, transport and consequences of mutations,12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL),Hamburgo,2009 (Comunicação). |
3. |
Ribeiro, M G. R. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: working together for better diagnosis,International Symposium, Portuguese Society for Metabolic Diseases,Porto,2007 (Seminário). |
4. |
Ribeiro, M G. R. Lipid vesicular trafficking abnormalities in CLN3 and CLN6-deficient human fibroblasts,Lipid signalling in health and disease,Porto,2007 (Simpósio). |
5. |
Ribeiro, M G. R. The CLN5 protein defective in the Finnish vLINCL is a junctional plasma membrane protein (co-autor),International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease),Rochester,2007 (Congresso). |
6. |
Ribeiro, M G. R. Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas lisossomais?,Seminários de Investigação Dr. Ricardo Jorge,Lisboa,2007 (Seminário). |
7. |
Ribeiro, M G. R. Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: insights into pathobiology,Annual Meeting of SPGH,Lisboa,2005 (Congresso). |
8. |
Ribeiro, M G. R. Retroviral-mediated gene expression of hexosaminidase alpha-chain in cultured cells from GM2 Gangliosidosis B and B1 variant
patients,Reunião anual da SPGH,Porto,2000 (Congresso). |
9. |
Ribeiro, M G. R. Diagnóstico Molecular Pós-Natal da Distrofia Miotónica,Reunião anual da SPGH,Porto,1997 (Congresso). |
10. |
Ribeiro, M G. R. Gangliosidoses GM2 na população Portuguesa: formas juvenil e crónica”. Simpósio Caracterización clínica, bioquímica y molecular
de enfermedades lisossómicas (experiencias en España e Portugal) ,Doenças Lisossomais de Sobrecarga,Santiago de Compostela,1997 (Simpósio). |
11. |
Ribeiro, M G. R. Molecular aspects of GM2-Gangliosidosis,Conferências do IGMJM,Porto,1997 (Conferência ou palestra). |
12. |
Ribeiro, M G. R. Caracterização genética da doença de Tay-Sachs e variantes na população Portuguesa,Conferências de Genética do IGMJM,Porto,1996 (Conferência ou palestra). |
13. |
Ribeiro, M G. R. Gangliosidoses GM2 na população Portuguesa: caracterização bioquímica e molecular,Seminários do Centro de Neurobiologia da Universidade do Porto,Porto,1996 (Conferência ou palestra). |
14. |
Ribeiro, M G. R. Despiste de portadores da variante B1 das Gangliosidoses GM2,XVIII Conferências de Genética - Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica,Porto,1992 (Comunicação). |
15. |
Ribeiro, M G. R. Caracterização da ß-hexosaminidase A em doentes com a variante B1 das Gangliosidoses GM2,XXV Conferências de Genética - Novos Rastreios,Porto,1989 (Comunicação). |
Curso de curta duração leccionado Taught short course |
1. |
Ribeiro, M G. R. Terapia génica, 1999 (Especialização), promovido por Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães. Duração: 1 dias., Tipo de participação: Docente. |
2. |
Ribeiro, M G. R. Targeting vectors for gene therapy, 1995 (Extensão), promovido por Centro de Citologia Experimental da Universidade do Porto. Duração: 7 dias., Tipo de participação: Docente. |
3. |
Ribeiro, M G. R. Patologias Metabólicas e Constitutivas, 1995 (Especialização), promovido por Centro de Citologia Experimental da Universidade do Porto. Duração: 10 dias., Tipo de participação: Docente. |
Desenvolvimento de material didáctico ou pedagógico Didactic and pedagogic material development |
1. |
I, Lopes C; JM, Cabeda; MG, Ribeiro. Manual de trabalhos práticos de genética,2012. |
2. |
Ribeiro, M G. R; Coelho, Maria J. Manual de exercícios da componente teórica da Unidade Curricular de Biologia Molecular e Celular I,2011. |
3. |
Ribeiro, Maria G. R. Manual de apoio à componente teórica e prática de Bioquímica estrutural,2006. |
4. |
Ribeiro, Maria G. R; Coelho, Maria J. Manual de apoio à componente teórica e prática de Biologia Molecular e Celular,2006. |
Organização de evento Event organization |
1. |
I, Lopes C; Cabeda, JM; MG, Ribeiro. I Workshop de Genética Translacional: O diagnóstico molecular em Biomedicina,2012 (Oficina / Outra). |
2. |
Ribeiro, M G. R. International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis,2009 (Congresso / Outra). |
3. |
Ribeiro, M G. R. Apresentações científicas do Departamento de Genética do INSA no CGMJM,2009 (Seminário / Organização). |
4. |
Ribeiro, M G. R. XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders,2002 (Congresso). |
5. |
Ribeiro, M G. R. 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop,1999 (Oficina / Outra). |
6. |
Ribeiro, M G. R. XXXIII Conferências de Genética,1997 (Congresso / Outra). |
Dados Complementares (Additional data)
Tese de Doutoramento Phd Thesis |
1. |
Carlos Jorge Pereira Bessa, Biochemical characterization of CLNp proteins involved in the genetic disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, 2010. Tese (Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal) - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Bolseiro(a) de Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Orientador). |
2. |
Carla Andreia Fidalgo Teixeira, Molecular pathophysiological studies of neuronal ceroid lipofuscinoses, 2006. Tese (Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal) - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Bolseiro(a) de Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Co-orientador). |
1. |
Mariana Alves, Cell and molecular biology studies in Neuronal ceroid lipofuscinosis: insights into CLN6 pathobiology , 2008. Tese (Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal) - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Bolseiro(a) de Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Orientador). |
2. |
Natália Santos Ferreira, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Is CLN8 an ER resident protein, 2008. Tese (Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal) - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Bolseiro(a) de Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Orientador). |
Dissertação de Mestrado Master degree dissertation |
1. |
Isabel Cristina Mendonça de Azevedo Cardeal, Uso terapêutico de chaperones, 2013. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa (Orientador). |
2. |
Alvim Manuel Matos Barroso, Esfingolípidos: mediadores moleculares da resposta celular e potenciais alvos terapêuticos, 2012. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa (Orientador). |
3. |
Sónia Graziela Ferreira Moreira da Rocha, Contribuição para a caracterização bioquímica da Doença Niemann Pick, 2011. Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Celular) - Universidade de Aveiro (Orientador). |
4. |
Ana Catarina Sousa Barbosa, Abordagens terapêuticas em doenças neurodegenerativas do metabolismo dos esfingolípidos, 2011. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa (Orientador). |
5. |
Isaura Ribeiro, Estudo bioquímico, molecular e patofisiológico da doença de Farber (Lipogranulomatose), 2010. Dissertação (Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal) - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO (Orientador). |
6. |
Mariana Alves, Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Estudos de localização celular da proteína CLN6, 2008. Dissertação (Doenças hereditárias com envolvimento lisossomal) - Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO (Orientador). |
1. |
Isabel Cristina Mendonça de Azevedo Cardeal , Uso terapêutico de chaperones, 2012. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa (Orientador). |
Monografia de conclusão de curso de aperfeiçoamento/especialização Specialization course conclusion monograph |
1. |
Cristina Candeias, Diagnóstico de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e Doenças do Peroxissoma, 2006. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Estágio Profissionalizante, Carreira Técnica Superior Saúde, ramo Genética) - Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Orientador). |
2. |
Margarida Foutuna, Implementação da metodologia para determinação da incidência da delecção de 1.02 Kb (gene CLN3) na população portuguesa, 2002. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Estágio Profissionalizante, Carreira Técnica Superior Saúde, ramo Genética) - Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Orientador). |
Trabalho de conclusão de curso de Bacharelato/Licenciatura Bachelor/Licenciate degree conclusion work |
1. |
Rui Quintas, Estudo bioquímico de lípidos na doença genética lisossomal Ceroido-Lipofuscinose Neuronal, 2004. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Lic. Bioquímica, Fac. Ciências/ICBAS da Universidade Porto) - Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Orientador). |
2. |
Mariana Mangas, Estudo da expressão de genes envolvidos na patologia Ceróide Lipofuscinose Neuronal, 2003. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Lic. em Biologia Aplicada da Escola de Ciências da Universidade do Minho ) - Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Orientador). |
3. |
Lira Lessa, Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten”. , 2001. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Microbiologia da Esc. Sup. de Biotecnologia da U. Católica) - Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Orientador). |
4. |
Maria Manuel Ferreira, Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten, 2001. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Microbiologia da Esc. Sup. de Biotecnologia da U. Católica) - Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Orientador). |
5. |
Vítor Ribeiro, Estudo genético de doentes de Tay-Sachs, 1997. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Lic. Bioquímica, Fac. Ciências/ICBAS da Universidade Porto) - Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Orientador). |
Orientação de outra natureza Other orientation |
1. |
Carla Andreia Fidalgo Teixeira, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: the signal transduction in the disease pathogenesis. Bolsa FCT/SFRH/BPD/20710/2004, 2005. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Bolseiro(a) de Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Orientador). |
Participação no júri de Graus Académicos Academic Degrees jury participation |
1. |
Ribeiro MG. Participação no júri de Carlos Jorge Pereira Bessa. Molecular pathophysiology underlying Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: variants CLN2 and CLN5 , 2010. Tese (Ciências Biomédicas) - Universidade do Porto. |
2. |
Ribeiro, M Gil R. Participação no júri de Andreia Balreira. Impact of glycosphingolipid accumulation on the immunological system, 2009. Tese (Ciências Biomédicas) - Universidade do Porto. |
3. |
Ribeiro, M Gil R; Costa, V; Moradas Ferreira, P; Corte-Real, Manuela; Tomás, AM. Participação no júri de Teresa Rodrigues da Cunha Almeida. Involvement of sphingolipid signalling in chronological lifespan and cell death in Saccharomyces cerevisiae, 2008. Tese (Ciências Biomédicas) - Universidade do Porto. |
4. |
Ribeiro, M Gil R. Participação no júri de Maria Maira Rebollido Fernández . Desenvolvemento e aplicación de métodos de análise por espectrometria de massa en tandem para o estúdio de metabolitos urinários
marcadores de erros conxénitos do metabolismo, 2007. Tese (Bioquímica) - Universidade Santiago Compostela. |
5. |
Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC; Boustany, R-M; Saraiva, MJ; Moradas Ferreira, P. Participação no júri de Carla Teixeira. Molecular pathophysiological studies of neuronal ceroid lipofuscinoses, 2006. Tese (Ciências Biomédicas, Especialidade Biologia Molecular) - Universidade do Porto. |
1. |
Ribeiro MG; Lopes Cardoso I; Cabeda JM. Participação no júri de Ana Cláudia Almeida Moreno. Diagnóstico molecular na era da sequenciação de 3ª geração e da PCR digital, 2013. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa. |
2. |
Ribeiro MG; Coelho MJ; Balcão V. Participação no júri de Isabel Cristina Mendonça de Azevedo Cardeal. Uso terapêutico de chaperones, 2013. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa. |
3. |
Ribeiro MG; Almeida C; Medeiros R. Participação no júri de Daniela Maria Teixeira de Magalhães. Avaliação do estresse oxidativo em dooentes infectados por VIH/Sida, 2013. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa. |
4. |
Ribeiro MG; Castro A; Leal F. Participação no júri de Alvim Manuel Matos Barroso. Esfingolípidos: mediadores moleculares da resposta celular e potenciais alvos terapêuticos , 2012. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa. |
5. |
Ribeiro MG; Cabeda JM; Soares S. Participação no júri de Elisabete Manuela de Sousa Ramos. Sistemas multiplex para a detecção e caracterização molecular de infecções , 2012. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa. |
6. |
Ribeiro MG. Participação no júri de Joana Filipa Madureira Gaifem. Role of Ncr1p in endoplasmic reticulum stress response in Saccharomyces cerevisiae, 2011. Dissertação (Contaminação e Toxicologia Ambientais) - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. |
7. |
Ribeiro MG. Participação no júri de Sónia Graziela Ferreira Moreira da Rocha. Contribuição para a caracterização bioquímica da Doença Niemann Pick, 2011. Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Celular) - Universidade de Aveiro. |
8. |
Ribeiro MG. Participação no júri de Nuno Miguel da Silva Maia. Nuno Miguel da Silva Maia, 2011. Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Celular) - Universidade de Aveiro. |
9. |
Ribeiro MG; Lopes Cardoso I; Cabeda JM. Participação no júri de Ana Catarina Sousa Barbosa. Abordagens terapêuticas em doenças neurodegenerativas do metabolismo dos esfingolípidos, 2011. Dissertação (Ciências Farmacêuticas) - Universidade Fernando Pessoa. |
10. |
Ribeiro MG; Lopes Cardoso I; Magalhães A. Participação no júri de Rhyna Carla da Cunha Costa. Bioengenharia tecidual óssea: matriz tridimensional de quitosana em foco , 2010. Dissertação (Medicina Dentária) - Universidade Fernando Pessoa. |
11. |
Ribeiro MG. Participação no júri de Bruno Daniel Nunes Serra. Avaliação dos níveis de expressão de sintases do óxido nítrico e citocinas em regiões do encéfalo de modelos de murganho para
a Doença de Batten , 2010. Dissertação (Medicina) - Universidade do Minho. |
12. |
Ribeiro, M Gil R; Sá Miranda MC; Amaral, O; Correia de Sá, P. Participação no júri de Isaura Manuela Duarte Ribeiro . Estudo bioquímico, molecular e patofisiológico da doença de Farber (Lipogranulomatose), 2009. Dissertação (Bioquímica) - Universidade do Porto. |
13. |
Ribeiro, M Gil R; Grazina, MM; Almeida, H. Participação no júri de Mariana Isabel Quaresma Alves . Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Estudos de localização celular da proteína CLN6, 2008. Dissertação (Medicina e Oncologia Molecular) - Universidade do Porto. |
14. |
Ribeiro, Maria Gil Roseira; Cabeda, JM. Participação no júri de Cristina Maria Bacelar de Oliveira Correia . Caracterização genética do vírus da imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1), 2006. Dissertação (Mestrado em Genética Molecular) - Universidade do Minho. |
15. |
Ribeiro, Maria Gil Roseira; Cabeda, JM. Participação no júri de Mónica Cristina Teixeira Pereira . Estudo molecular das mutações no gene PIGA em doentes com Hemoglobinúria Paroxística Nocturna, 2006. Dissertação (Mestrado em Genética Molecular) - Universidade do Minho. |
Bacharelato/Licenciatura Degree of licentiate |
1. |
Ribeiro, M Gil R; Almeida, R; Sunkel, C. Participação no júri de Rui Jorge Azevedo Lamela da Quinta. Estudo bioquímico de lípidos na doença genética lisossomal Ceroido-Lipofuscinose Neuronal, 2004. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelato/Licenciatura em Bioquímica) - Universidade do Porto. |
2. |
Ribeiro, M Gil R. Participação no júri de Mariana Pereira Duarte Mangas. Estudo da expressão de genes envolvidos na patologia Ceróide Lipofuscinose Neuronal, 2003. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelato/Licenciatura em Biologia Aplicada ) - Universidade do Minho. |
3. |
Ribeiro, M Gil R. Participação no júri de Lira Lessa . Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten, 2001. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelato/Licenciatura em Microbiologia) - Universidade Católica Portuguesa. |
4. |
Ribeiro, M Gil R. Participação no júri de Maria Manuel Ferreira. Estudo molecular da Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Doença de Batten, 2001. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelato/Licenciatura em Microbiologia) - Universidade Católica Portuguesa. |
5. |
Ribeiro, M Gil R. Participação no júri de Vítor Ribeiro. Estudo genético de doentes de Tay-Sachs, 1997. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelato/Licenciatura em Bioquímica) - Universidade do Porto. |
Participação em Comissões de Avaliação Evaluation comissions participation |
1. |
Grant review Batten Disease Research Association, 2013. |
2. |
Comissão de avaliação de escolha de reagentes, 2009, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. |
3. |
Grant Review Vaincre Les Maladies Lysosomales, 2008. |
Participação em eventos Event participation |
Participação como Membro da Comissão Científica Participation as Member of the Program Committee |
1. |
12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease), 2009 (Congresso). Nome do evento: 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease); Nome da Instituição: BDRA; Cidade do evento: Hamburgo. |
2. |
XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002 (Conferência). Nome do evento: XXXVIII Conferências de Genética “New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders"; Nome da Instituição: Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães; Cidade do evento: Porto. |
Participação como Membro da Comissão de Honra Participation as Member of the Honour Committee |
1. |
II Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 2004 (Simpósio). Nome do evento: II Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas; Nome da Instituição: Instituto Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto e IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
2. |
12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, 1999 (Workshop). Nome do evento: 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop; Nome da Instituição: European Study Group on Lysosomal Diseases ; Cidade do evento: Vidago. |
Participação como Moderador Participation as Chairman |
1. |
I Workshop de Genética Translacional: O diagnóistico molecular em Biomedicina, 2012 (Workshop). Nome do evento: I Workshop de Genética Translacional: O diagnóistico molecular em Biomedicina; Nome da Instituição: FCS-UFP; Cidade do evento: Porto / UFP. |
2. |
V SPB Clinical Biochemical Workshop: Translational Molecular Biochemistry, 2012 (Workshop). Nome do evento: V SPB Clinical Biochemical Workshop: Translational Molecular Biochemistry; Nome da Instituição: Fauldade de Medicina da Universidade de Coimbra; Cidade do evento: Coimbra. |
3. |
Therapeutical approaches on Lysosomal Storage Diseases, 2000 (Conferência). Nome do evento: Therapeutical approaches on Lysosomal Storage Diseases; Nome da Instituição: Genzyme; Cidade do evento: Porto. |
Outro tipo de participação Other kind of participation |
1. |
VI International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Diseases, 2009 (Simpósio). Nome do evento: VI International Symposium of SPDM; Nome da Instituição: SPDM; Cidade do evento: Curia / Portugal. |
2. |
17th ESGLD Workshop, 2009 (Workshop). Nome do evento: 17th ESGLD Workshop; Nome da Instituição: European Study Group on Lysosomal Disease; Cidade do evento: Alemanha / Bad Honnef. |
3. |
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium, 2008 (Simpósio). Nome do evento: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Annual Symposium; Nome da Instituição: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; Cidade do evento: Lisboa. |
4. |
11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease), 2007 (Congresso). Nome do evento: 11th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease); Nome da Instituição: BDRSA; Cidade do evento: Rochester. |
5. |
16th ESGLD Workshop, 2007 (Workshop). Nome do evento: 16th ESGLD Workshop; Nome da Instituição: ESGLD; Cidade do evento: Perugia. |
6. |
Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas, 2006 (Simpósio). Nome do evento: Simpósio Internacional Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas; Nome da Instituição: Sociedade Portuguesa Doenças Metabólicas; Cidade do evento: Funchal. |
7. |
9th Annual Meeting of Portuguese Society of Human Genetics, 2005 (Congresso). Nome do evento: 9th Annual Meeting of Portuguese Society of Human Genetics; Nome da Instituição: Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Cidade do evento: Porto. |
8. |
XXXVII Conferências de Genética, 2001 (Conferência). Nome do evento: XXXVII Conferências de Genética; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
9. |
10th International Congress on Human Genetics, 2001 (Congresso). Nome do evento: 10th International Congress on Human Genetics; Nome da Instituição: International Society of Human Genetics; Cidade do evento: Viena. |
10. |
4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2000 (Congresso). Nome do evento: 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Nome da Instituição: Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Cidade do evento: Porto. |
11. |
XXXVI Conferências de Genética “Genética clínica”, 2000 (Conferência). Nome do evento: XXXVI Conferências de Genética “Genética clínica”; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
12. |
XXXV Conferências de Genética “Doenças hereditárias do metabolismo", 1999 (Conferência). Nome do evento: XXXV Conferências de Genética “Doenças hereditárias do metabolismo"; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
13. |
49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 1999 (Congresso). Nome do evento: 49th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; Nome da Instituição: The American Society of Human Genetics; Cidade do evento: San Francisco. |
14. |
2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 1998 (Congresso). Nome do evento: 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Nome da Instituição: Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Cidade do evento: Luso. |
15. |
XXXIV Conferências de Genética “Da citogenética clássica à citogenética molecular", 1998 (Conferência). Nome do evento: XXXIV Conferências de Genética “Da citogenética clássica à citogenética molecular"; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
16. |
1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 1997 (Congresso). Nome do evento: 1ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Nome da Instituição: Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Cidade do evento: Porto. |
17. |
7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1997 (Congresso). Nome do evento: 7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism; Nome da Instituição: European Society for Inborn Errors of Metabolism; Cidade do evento: Viena. |
18. |
XXXIII Conferências de Genética, 1997 (Conferência). Nome do evento: XXXIII Conferências de Genética; Nome da Instituição: Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães; Cidade do evento: Porto. |
19. |
XXXII Conferências de Genética "Biologia Molecular e Terapia de Doenças Genética", 1996 (Conferência). Nome do evento: XXXII Conferências de Genética "Biologia Molecular e Terapia de Doenças Genética"; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
20. |
XXXI Conferências de Genética "Genética Clínica", 1995 (Conferência). Nome do evento: XXXI Conferências de Genética "Genética Clínica"; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
21. |
XXX Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo, Prevenção, Diagnóstico e Tratamento", 1994 (Conferência). Nome do evento: XXX Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo, Prevenção, Diagnóstico e Tratamento"; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
22. |
XXIX Conferências de Genética "Citogenética Clássica, Microcitogenética e Citogenética", 1993 (Conferência). Nome do evento: XXIX Conferências de Genética "Citogenética Clássica, Microcitogenética e Citogenética"; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
23. |
II International Duodecim Symposium, the Finnish Medical Society "Molecular Biology of Lysosomal Diseases, 1993 (Simpósio). Nome do evento: II International Duodecim Symposium, the Finnish Medical Society "Molecular Biology of Lysosomal Diseases"; Nome da Instituição: The Finnish Medical Society . |
24. |
XXVIII Conferências de Genética "Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica, 1992 (Conferência). Nome do evento: XXVIII Conferências de Genética "Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma, Diagnóstico, Prevenção e Terapêutica; Nome da Instituição: IGMJM; Cidade do evento: Porto. |
25. |
XXVII Conferências de Genética, 1991 (Conferência). Nome do evento: XXVII Conferências de Genética; Nome da Instituição: Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães; Cidade do evento: Porto. |
26. |
8th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases, 1991 (Workshop). Nome do evento: 8th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases; Nome da Instituição: European Study Group on Lysosomal Diseases; Cidade do evento: Annecy. |
27. |
XXVI Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo - Do Rastreio à Biologia Molecular". , 1990 (Conferência). Nome do evento: XXVI Conferências de Genética "Doenças Hereditárias do Metabolismo - Do Rastreio à Biologia Molecular"; Nome da Instituição: Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães; Cidade do evento: Porto. |
28. |
XXV Conferências de Genética "Novos Rastreios, 1989 (Conferência). Nome do evento: XXV Conferências de Genética "Novos Rastreios"; Nome da Instituição: Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães; Cidade do evento: Porto. |
29. |
7th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases, 1989 (Workshop). Nome do evento: 7th Workshop of the European Study Group on Lysosomal Diseases; Nome da Instituição: European Study Group on Lysosomal Diseases; Cidade do evento: Zurique. |
Participação editorial em revistas Magazine editorial participation |
1. |
Ribeiro, Maria Gil Roseira. Revista da Faculdade de Ciências da Saúde, de 2007/01/02 até 2007/12/30, Função ou tipo de participação: Reviewer, Editora: Universidade Fernando Pessoa. |
2. |
Ribeiro, M Gil R. Paediatric Research, de 2007/09/01 até 2007/09/30, Função ou tipo de participação: Reviewer. |
3. |
Ribeiro, M Gil R. Annals of Neurology, de 2007/04/01 até 2007/04/30, Função ou tipo de participação: Reviewer. |
4. |
Ribeiro, M Gil R. Biochimica Biophysica Acta, de 2006/06/01 até 2006/06/30, Função ou tipo de participação: Reviewer. |
5. |
Ribeiro, M Gil R. Clinical Genetic Journal, de 2005/05/01 até 2005/05/30, Função ou tipo de participação: Reviewer. |
Indicadores de produção
(Production indicators)
Produção científica
Scientific production |
Produção técnica
Technical production |
Dados complementares
data |
Produção científica Scientific production |
73 |
Livros e capítulos Books and book chapters |
2 |
Livros publicados ou organizados Published or organized books |
1 |
Capítulos de livros publicados Published book chapters |
1 |
Artigos científicos em revistas Papers in periodics |
23 |
Com arbitragem científica With scientific refereeing |
23 |
Trabalhos em eventos Papers in conference proceedings |
47 |
Com arbitragem científica With scientific refereeing |
46 |
Sem arbitragem científica Without scientific refereeing |
1 |
Textos em jornais ou revistas Texts in journals or magazines |
1 |
Produção técnica Technical production |
28 |
Outros tipos de produção técnica Other technical production |
28 |
Dados complementares (Additional data) |
88 |
Orientações Orientations |
19 |
Participação no Júri de Graus Académicos Academic Degrees jury participation |
25 |
Participação em Comissões de Avaliação Evaluation comissions participation |
3 |
Participação em Eventos Event participation |
36 |
Participação editorial em revistas Magazine editorial participation |
5 |
Outras informações relevantes
Maria Gil Roseira Ribeiro. Concluiu Ciências Biomédicas, Especialidade de Bioquímica pela Universidade do Porto em 1996.
É Professor Associado na Universidade Fernando Pessoa. Publicou 23 artigos em revistas especializadas e 47 trabalhos em
actas de eventos, possui 1 livro publicado. Entre 1989 e 2008 participou em 7 projectos de investigação, sendo que coordenou
5 destes. Actua na área de Ciências Médicas com ênfase em Ciências da Saúde. Nas suas actividades profissionais interagiu
com 186 colaboradores em co-autorias de trabalhos científicos.
|
Visualizações do curriculum [
1614
]
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Página gerada pela Plataforma de Curricula DeGóis promovida pela FCT e pelo Gávea/DSI/UM
em
09-11-2013
às
21:44:58
|
Plataforma de Curricula DeGóis: http://www.degois.pt | Icons by Axialis Team |
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