Maria de Lurdes Soares Lopes. É do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Publicou 7 artigos em revistas especializadas e 9 trabalhos em actas de eventos. Participou em 8 eventos em Portugal. Nas suas actividades profissionais interagiu com 47 colaboradores em co-autorias de trabalhos científicos. De 1984 a 2008 - Unidade de Enzimologia, no âmbito do estudo e diagnóstico das Doenças de Sobrecarga do Lisossoma (DLS) e diagnóstico das Doenças do Peroxissoma (DP). - destaca a área de culturas celulares ( imortalização de linfócitos; fibroblastos cultivados a partir de biopsia de pele; amniocitos cultivados, culturas de macrófagos em doentes de Gaucher que se encontram a fazer terapêutica de substituição enzimática). Obtendo linhas celulares quer para apoiar o diagnóstico post e pré-natal, quer para apoiar os projectos de investigação que tem efectuado. A cultura de células adquiriu hoje uma importância incontestável, tendo-se afirmado como uma ferramenta essencial para quem trabalha em investigação fundamental e aplicada, nomeadamente em campos como a Biologia Celular e Molecular, Fisiologia, Biotecnologia ou Medicina. O uso de células em cultura representa cada vez mais uma importante alternativa à experimentação animal. Tendo adquirindo experiência em técnicas de citogenética. A partir de 2009 desempenha funções na Unidade de Rastreio Neonatal executando procedimentos laboratoriais no domínio do rastreio neonatal - Doenças hereditárias do metabolismo MS/MS e determinação da concentração da hormona da tiróide (hTSH) e validação dos resultados obtidos.
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Nome completo Full name	Maria de Lurdes Soares Lopes
Nome em citações bibliográficas Quoting name	Lopes, Lurdes

Endereço profissional Professional address

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Delegação do Porto CGMJM Rua Alexandre Herculano,321 Porto 4000-028 Porto Portugal Telefone: (+351)226070341Extensão: 2030 Fax: (+351)223070399 Correio electrónico: lurdes.lopes@insa.min-saude.pt

Sexo Gender

Feminino»Female

2002-2003	Licenciatura Licentiate degree
Análises Clínicas e Saúde Publica (4 anos » years) . Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto, Portugal.

1981-1983	Bacharelato Bachelor degree
Análises Clínicas e Saúde Publica (4 anos » years) . Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto, Portugal.

2012-2012	Curso de curta duração Short course
Organização e Gestão Laboratorial. Sindicato das Ciências e Tecnologias da Saúde, Portugal.

2012-2012	Curso de curta duração Short course
Segurança sobre man. de gases de Contentores Criogénicos. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal.

2011-2011	Curso de curta duração Short course
Antibióticos. Qual o panorama actual?. Sindicato das Ciências e Tecnologias da Saúde, Portugal.

2011-2011	Curso de curta duração Short course
Gestão de resíduos Hospitalares. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal.

2011-2011	Curso de curta duração Short course
Novas tecnologias em MS. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

2011-2011	Outros Others
Doenças Metabólicas . Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal.

2010-2010	Curso de curta duração Short course
Primeiros Socorros. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal.

2010-2010	Curso de curta duração Short course
B-ON. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal.

2010-2010	Outros Others
Doenças Metabólicas . Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal.

2009-2009	Outros Others
13º Reunião Anual Sociedade Portuguesa de Genética. Congresso da Ordem dos Médicos Porto, Portugal.

2008-2008	Curso de curta duração Short course
Segurança sobre man. de gases de Contentores Criogénicos. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO, Portugal.

2007-2007	Curso de curta duração Short course
Da Gestão por Objectivos à Avaliação do Desempenho Individual. Instituto de Gestão e Administração Pública, Portugal.

2007-2007	Outros Others
Biosegurança. Citomed, Portugal.

2007-2007	Outros Others
Bioquímica clínica. Fundação Cupertino Miranda, Portugal.

2006-2006	Curso de curta duração Short course
Controlo de Qualidade Em Analises Clínicas e Saúde Pública. Sindicato das Ciências e Tecnologias da Saúde, Portugal.

2006-2006	Curso de curta duração Short course
Técnicas de Entrevista de Avaliação de Desempenho. Instituto de Gestão e Administração Pública, Portugal.

2006-2006	Curso de curta duração Short course
Biosegurança. Citomed, Portugal.

2006-2006	Curso de curta duração Short course
Combate a Incêndios com Extintores. Escola Nacional de Bombeiros, Portugal.

2006-2006	Curso de curta duração Short course
Organização e Gestão Laboratorial. Sindicato das Ciências e Tecnologias da Saúde, Portugal.

2006-2006	Curso de curta duração Short course
Combate a Incêndios com Extintores. Sindicato das Ciências e Tecnologias da Saúde, Portugal.

2005-2005	Curso de curta duração Short course
Segurança sobre man. de gases de Contentores Criogénicos. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

2004-2004	Outros Others
A Doença de Gaucher do Diagnostico ao Tratamento. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

2003-2003	Outros Others
A Doença de Gaucher do Diagnostico ao Tratamento. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

2003-2003	Outros Others
Bioquímica clínica. Fundação Cupertino Miranda, Portugal.

2002-2002	Curso de curta duração Short course
Organização, Higiene, Segurança no Trabalho. Sindicato das Ciências e Tecnologias da Saúde, Portugal.

2002-2002	Outros Others
Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma Diagnóstico, Prevenção e Terapeutica. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

2001-2001	Outros Others
A Doença de Gaucher do Diagnostico ao Tratamento. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

2000-2000	Curso de curta duração Short course
Química. Instituto Português de Oncologia Doutor Francisco Gentil - IPO Porto, Portugal.

2000-2000	Outros Others
Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma Diagnóstico, Prevenção e Terapeutica. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

2000-2000	Outros Others
Therapeutical Approches on Lysosomal Storage Diseases. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1999-1999	Curso de curta duração Short course
Genética. Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal.

1999-1999	Outros Others
A Doença de Gaucher do Diagnostico ao Tratamento. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1999-1999	Outros Others
Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Hotel Vidago, Portugal.

1998-1998	Curso de curta duração Short course
Biologia Molecular. Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto, Portugal.

1998-1998	Outros Others
Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma Diagnóstico, Prevenção e Terapeutica. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1998-1998	Outros Others
A Doença de Gaucher do Diagnostico ao Tratamento. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1997-1997	Outros Others
Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma Diagnóstico, Prevenção e Terapeutica. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1997-1997	Outros Others
Caracterização Clinica, Bioquimica y Molecular de Enfermidades Lisosómicas. Hospital General de galicia em Santiago de Compostela, Espanha.

1995-1995	Outros Others
Genética Clínica. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1994-1994	Outros Others
2º Reunião de Adrenoleucodistrofia ( X-ALD). Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

1993-1994	Outros Others
Citogenética Classica, Microcitogenética e Citogenética Molecular. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1993-1993	Curso de curta duração Short course
Erros alimentares mais frequentes na população portuguesa. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

1993-1993	Curso de curta duração Short course
O interesse da roda dos alimentos. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

1993-1993	Curso de curta duração Short course
Alimentação saudável - um desafio. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

1993-1993	Curso de curta duração Short course
Alimentação saudável - um desafio. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

1993-1993	Curso de curta duração Short course
Alimentação saudável - um desafio. Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, Portugal.

1993-1993	Outros Others
Citogenética Classica, Microcitogenética e Citogenética Molecular. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1992-1992	Outros Others
Doenças do Lisossoma e do Peroxissoma Diagnóstico, Prevenção e Terapeutica. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1991-1991	Outros Others
Doenças Hereditarias do metabolismo - Do rastreio à Biologia Molecular. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1990-1990	Outros Others
Doenças Hereditarias do metabolismo - Do rastreio à Biologia Molecular. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1989-1989	Outros Others
Reunião da Associação Portuguesa de Analistas Clínicas. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1988-1988	Outros Others
Reunião da Associação Portuguesa de Analistas Clínicas. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1988-1988	Outros Others
Primeiras Jornadas de Quimíca. Hospital Magalhães Lemos, Portugal.

1986-1986	Outros Others
Reunião da Associação Portuguesa de Analistas Clínicas. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1985-1985	Outros Others
Reunião da Associação Portuguesa de Analistas Clínicas. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

1985-1985	Outros Others
Reunião da Associação Portuguesa de Analistas Clínicas. Fundação Eng. António de Almeida, Portugal.

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge - PORTO

Jan/2007-Actual

Técnico Principal

Instituto de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães

Jul/2007-Actual

Técnico Principal

Mar/1984-Jul/2007

Técnico Principal

Participação como Desenvolvimento técnico Participation as Technical developer

2009- Prognóstico e Prevenção em algumas Doenças Hereditárias existentes na população Portuguesa -Prognosis and prevention in a few inherited diseases existing in the Portuguese population

Referência do projeto»Project reference: FCT (PIC/IC/82822/2007).

2005-2008 Epidemiologia da Ceroido - Lipofuscinose em Portugal – Estudo Clínico e Molecular,-Molecular pathophysiolgical studies in Ceroido-Lipofuscinose

Referência do projeto»Project reference: FCT/POCTI/SAU-MMO/55374/2004.

2005-2008 Ceroido-Lipofuscinose Neuronal: Estudo molecular, bioquímico e funcional -Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Molecular, biochemical and functional studies

Referência do projeto»Project reference: FCT/POCI/SAU-MMO/55374/2004 .

2001-2004 Estudo bioquímico das proteínas NCL PCT/POCTI/2000/MGI/33172. -Molecular pathophysiological studies in Ceroido-Lipofuscinosis

Referência do projeto»Project reference: POCTI/2000/MGI/33172. .

1999-2001 Estudo Clínico, Bioquímico e Molecular das portadoras da Adrenoleucodistrofia ligada ao Cromossoma X

Referência do projeto»Project reference: 1999-2001. Financiador(es)»Funding: Ministério da Saúde.

1995-1995 Doença de Gaucher: estudo dos dois genes envolvidos

Referência do projeto»Project reference: PECS/T/SAU/88/95 .

1992-1995 Prevenção e Terapêutica das Doenças Lisosomais de Sobrecarga em Portugal - Avaliação e Organização.

Referência do projeto»Project reference: 1992-1995.

1988-1990 Despiste de Esfingolipidoses em Portugal: Estudo da Glucocerobrosidase Mutada

Referência do projeto»Project reference: JNICT 87/388IMU.

Outro Tipo de Participação Other kind of participation

1998-2000 Estudos de Expressão do Gene da Subunidade-a da Hexosaminidase A, em células de Doentes com a Variante B1 da Gangliosidose GM2. (PRAXIS/PSAU/P/SAU/60/96). - Expression of beta-hexosaminidase alpha-chain gene in cultured cells from GM2 gangliosidosis B1 variant patients using a retroviral system

Referência do projeto»Project reference: 1998-2000.

Compreende Understandig	Português (Bem), Inglês (Pouco).
Fala Speaking	Português (Bem).
Lê Reading	Português (Bem), Inglês (Pouco).
Escreve Writing	Português (Bem).

1987	Estudo das Doenças Lisossomais em Portugal, Fonseca e Castro.
2001	Retrovirus- Mediated Transfer and Expression of B-Hexosaminidase a- chain cDNA in Human Fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 Variant. , Pharmacia.
2000	Correcção Enzimática Ex - Vivo da Deficiência da Hex A na Variante B1 da Gangliosidose GM2. , SPDM.

Artigos em revistas com arbitragem científica Papers in periodics with scientific refereeing

1.	Vilarinho, L.; H.Rocha; Marques, Jorge S; Lopes, Altina; Lopes, L; Narayan, Srinivas B; Bennett, Michael J. 2012. "Diagnosis of a patient with a kinetic variant of medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency by newborn screening", Molecular Genetics and Metabolism 106, Issue 3: 227 - 280.

Trabalhos completos/resumidos em eventos com arbitragem científica Papers in conference proceedings with scientific refereeing

1.	MF, Coutinho; Lacerda, L.; MJ, Prata; H.Ribeiro; L.Lopes; C, Ferreira; S., Alves. 2008. " Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene. ", Trabalho apresentado em Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene. , In Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene. , Porto.

Artigos em revistas sem arbitragem científica Papers in periodics without scientific refereeing

1.	Rocha, H.; Ferreira, R.; Carvalho, J.; Vitorino, R.; Santa, C.; Lopes, L.; Gregersen, N.; Vilarinho, L.; Amado, F.. 2011. "Characterization of mitochondrial proteome in a severe case of ETF-QO deficiency", Journal of Proteomics 75, 1: 221 - 228.

2.	Encarnação, M; Lacerda, L; Costa, R; Prata, MJ; Coutinho, MF; Ribeiro, H; Lopes, L; Pineda, M; Ignatius, J; Galvez, H; Mustonen, A; Vieira, P; Lima, MR; Alves, S. 2009. " Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations ", Clinical Genetics 76, 1: 76 - 84.

3.	Coutinho, MF; Lacerda, L; Prata, MJ; Ribeiro, H; Lopes, L; Ferreira, C; Alves, S. 2008. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene", Clinical Genetics 74, 2: 194 - 195.

4.	Alves, S.; Mangas, M.; Prata, M. J; Ribeiro, G.; Lopes, L.; Ribeiro, H.; Pinto-Basto, J.; Lima, M. R; Lacerda, L.. 2006. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations", Journal of Inherited Metabolic Disease 29, 6: 743 - 754.

5.	Pinto, Rui; Caseiro, Carla; Lemos, Manuela; Lopes, Lurdes; Fontes, Augusta; Ribeiro, Helena; Pinto, Eugénia; Silva, Elisabete; Rocha, Sónia; Marcão, Ana; Ribeiro, Isaura; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Gil; Amaral, Olga; Sá Miranda, M. C. 2003. "Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal", European Journal of Human Genetics 12, 2: 87 - 92.

6.	Teixeira, Carla; Guimar¿es, Ant¿nio; Bessa, Carlos; Ferreira, Maria J; Lopes, Lurdes; Pinto, Eug¿nia; Pinto, Rui; Boustany, Rose-Mary; S¿ Miranda, M. C; Ribeiro, Maria G. 2003. "Clinicopathological and molecular characterization of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population", Journal of Neurology 250, 6: 661 - 667.

7.	Teixeira, C.A.; Sena-Esteves, M.; Lopes, L.; Sá Miranda, M; Ribeiro, M.G.. 2001. " Retrovirus-Mediated Transfer and Expression of ß -Hexosaminidase a -Chain cDNA in Human Fibroblasts from G M2 -Gangliosidosis B1 Variant ", Human Gene Therapy 12, 14: 1771 - 1783.

8.	Lemos, M.; Pinto, R.; Ribeiro, G.; Ribeiro, H.; Lopes, L.; Miranda, M. C. S. 1995. "Prenatal diagnosis of GM2-gangliosidosis B1 variant", Prenatal Diagnosis 15, 6: 585 - 588.

9.	R.Pinto; L.Lopes; A.Fontes; H.Ribeiro; C.Caseiro; MC, Sá M. 1993. "Experiência da Unidade de Enzimologia do IGMJM do Diagnóstico Prénatal das Doenças Lisosomais de Sobrecarga, ", Clínica em Obstetrícia e Medicina Materno Fetal, 3: 44 - 47.

Trabalhos completos/resumidos em eventos sem arbitragem científica Papers in conference proceedings without scientific refereeing

1.	H.Rocha; Marcão, A.; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, L; Vilarinho, L.. 2013. "Newborn Screening for Medium-Chain Acyl-coa Dehydrogenase Deficiency", Trabalho apresentado em IX Simpósio Internacional da SPDM, In IX Simpósio Internacional da SPDM, Coimbra.

2.	Fonseca, Helena; Sousa, Cármen; Marcão, A.; H.Rocha; L.Lopes; Vilarinho, L.. 2013. " 3- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies in 36 Patients", Trabalho apresentado em IX Simpósio Internacional da SPDM , In IX Simpósio Internacional da SPDM , Coimbra.

3.	Marcão, A.; Nogueira, Célia; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Lopes, L; H.Rocha; Vilarinho, L.. 2012. "MOLECULAR CHARACTERIZATION OF METHYLMALONYL COA MUTASE DEFICIENCY IN PATIENTS IDENTIFIED THROUGH NEWBORN SCREENING", Trabalho apresentado em SPGH, In MOLECULAR CHARACTERIZATION OF METHYLMALONYL COA MUTASE DEFICIENCY IN PATIENTS IDENTIFIED THROUGH NEWBORN SCREENING, PORTO.

4.	Fonseca, Helena; Sousa, Cármen; Lopes, L; H.Rocha; Marcão, A.; Vilarinho, L.. 2012. "METHYLCROTONYL CoA CARBOXYLASE DEFICIENCY: DISORDER OR JUST A BIOCHEMICAL PHENOTYPE?", Trabalho apresentado em SPGH, In METHYLCROTONYL CoA CARBOXYLASE DEFICIENCY: DISORDER OR JUST A BIOCHEMICAL PHENOTYPE?, Porto.

5.	Lopes, L; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, A.; H.Rocha; Vilarinho, L.. 2012. "PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO PRECOCE EM PORTUGAL- CASUíSTICA DE 2011", Trabalho apresentado em SPGH, In PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO PRECOCE EM PORTUGAL- Casuística DE 2011, Porto.

6.	H.Rocha; Ferreira, R.; Carvalho, J.; Vitorino, R.; C.Santa; L.Lopes; Gregersen, N.; Vilarinho, L.; Amado, F. 2011. "Caracterização do proteoma mitocondrial em um caso grave de deficiência ETF-QO.", Trabalho apresentado em SPDM-2011 , In Caracterização do proteoma mitocondrial em um caso grave de deficiência ETF-QO., Porto.

7.	Lopes, L; Marcão, Ana; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; H.Rocha; Vilarinho, L.. 2011. " Tyrosinemia Type I in Portugal: Identification of Five Patients by Newborn Screening ", Trabalho apresentado em VIII internacional Symposium, In Tyrosinemia Type I in Portugal: Identification of Five Patients by Newborn Screening , Porto.

8.	Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Lopes, L; H.Rocha; Martins, E.; Vilarinho, L.. 2011. " MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands ", Trabalho apresentado em VIII internacional Symposium SPDM, In SPDM, Porto.

9.	Sousa, Cármen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, A.; H.Rocha; Lopes, L; Leão, E.; Garcia, Juliette; Couceiro, Ana B; Vilarinho, L.. 2011. "Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatal screening laboratory", Trabalho apresentado em VIII internacional Symposium, In SPDM, Porto.

10.	Fonseca, Helena; Sousa, Cármen; Lopes, L; H.Rocha; Marcão, A.; Vilarinho, L.. 2011. "3-Methylcrotonyglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?", Trabalho apresentado em VIII internacional Symposium , In SPDM, Porto.

11.	Carvalho, Ivone; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Lopes, L; Vilarinho, L.. 2011. "Relevance of the repetition of normal hTSH in premature babies", Trabalho apresentado em VIII internacional Symposium , In SPDM, Porto.

12.	L.Lopes; Sousa, Cármen; Sousa, Helena; Gomes, Dina; Vilarinho, L.. 2010. "Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism – New hTSH cut-off Value ", Trabalho apresentado em VII internacional Symposium de SPDM, In VII internacional Symposium de SPDM, Albufeira.

13.	Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Marcão, A.; H.Rocha; Lopes, L; Vilarinho, L.. 2010. "Cycle Carnitine Defects: a cohort of 15 cases ", Trabalho apresentado em VII internacional Symposium SPDM, In SPDM, Algarve.

14.	Fonseca, Helena; Sousa, Cármen; Marcão, A.; H.Rocha; Lopes, L; Vilarinho, L.. 2010. "3-Methylcrotonyglycinuria: Identification by newborn screening and molecular characterization ", Trabalho apresentado em VII internacional Symposium SPDM , In SPDM, Albufeira.

15.	M, Encarnação; Lacerda, L.; A, Mustonen; MF, Coutinho; H.Ribeiro; L.Lopes; R, Costa; M, Pineda; J, Ignatius; Ignatius; MJ, Prata; Reis, Lima M; P, Vieira; S., Alves. 2009. "Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations. ", Trabalho apresentado em Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations. , In Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations. , Porto.

16.	Fonseca, Helena; Marcão, A.; Sousa, Cármen; H.Rocha; Gomes, Dina; Lopes, L; Valongo, C.; Vilarinho, L.. 2009. "Six cases of 3-methylcrotonylglycinuria without excretion of the pathognomonic marker", Trabalho apresentado em VI International Symposium of SPDM, In SPDM, Curia.

17.	MF, Coutinho; M, Encarnação; MJ, Prata; Lacerda, L.; R.Gomes; R., Bargal; M., Filocammo; Raas-Rothschild; B., Tappino; C., Laprise; D., Sirois-Gagnon; R, Costa; H.Ribeiro; Lopes, L; S., Alves. 2009. "Molecular characterization of the Portuguese patients with defects in GlcNAc-phosphotransferase: a key enzyme in the M6-P dependent lysosomal trafficking. ", Trabalho apresentado em 13ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana., In SPGH, Porto.

18.	E.Pinto; Lopes, L; Ribeiro, D.; Rocha, Sónia; Amaral, O.. 2009. "Molecular bases of Lysososmal Diseases in Portugal: preliminary results of a retrospective screening, ", Trabalho apresentado em 17th ESGLD Workshop, BadHonnef, Germany, In ESGLD, BadHonnef.

19.	Ribeiro, MG; Ribeiro, I.; Lopes, L; Ferreira, N.; Amaral, O.; Alves, M.. 2009. "Research and diagnosis of Farber Disease in Portugal,", Trabalho apresentado em VI Simpósio Da Sociedade Portuguesa De Doenças Metabólicas, In SPDM, Curia.

20.	Ribeiro, I.; E.Pinto; C.Caseiro; Lopes, L; Lacerda, L.; Amaral, O.. 2009. "Analysis of alpha-glucosidase gene (GAA) Gene in portuguese Pompe disease patients: First results. ", Trabalho apresentado em VI Simpósio Da Sociedade Portuguesa De Doenças Metabólicas, In SPDM, Curia.

21.	Martins, E.; Bandeira, A.; Lopes, L; H.Rocha; Leitão, L.; Vilarinho, L.. 2009. "Glutaric Aciduria Type II: Clinical and Molecular Characterization of four Patients", Trabalho apresentado em 11th internacional Congress of Inborn Errors of Metabolismo, In Errors of Metabolismo, San Diego, USA.

22.	H.Rocha; Marcão, A.; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Lopes, L; Vilarinho, L.. 2009. "Mothers through sons - the other side of expanded newborn screning - Data from Portuguese Newborn Screning Program ", Trabalho apresentado em 11th internacional Congress of Inborn Errors of Metabolismo, In Errors of Metabolismo, San Diego, USA.

23.	Vilarinho, L.; H.Rocha; Marcão, A.; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Gomes, Dina; L.Lopes; Osório, Vaz. 2009. "Expanded Newborn Screening in Portugal: Four years results ", Trabalho apresentado em 11th internacional Congress of Inborn Errors of Metabolismo, In Errors of Metabolismo, San Diego, USA.

24.	H.Rocha; Marcão, A.; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Lopes, L; Gaspar, A.; IT, Almeida; Martins, E.; Vilarinho, L.. 2009. "Isovaleric acidúria in Portugal in the expanded newborn screning", Trabalho apresentado em VIII Congresso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo , In Errores Congénitos del Metabolismo , Bilbau.

25.	Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Marcão, A.; H.Rocha; Lopes, L; Gomes, Dina; Vilarinho, L.. 2009. "Detection and charaterization of patients with carnitine tranporter defect ", Trabalho apresentado em VI Simpósio Da Sociedade Portuguesa De Doenças Metabólicas, In SPDM, Curia.

26.	H.Rocha; Marcão, A.; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, L; Vilarinho, L.. 2009. "Mothers through sons – the other side of expanded newborn screening. Data from Portuguese newborn screening program, apresentado SSIEM 11TH International Congress of Inborn Errors of Metabolism, San Diego, California USA, 29 de Agosto a 2 de Setembro 2009.", Trabalho apresentado em apresentado SSIEM 11TH International Congress of Inborn Errors of Metabolism, San Diego, California USA, 29 de Agosto a 2 de Setembro 2009., In SSIEM 11TH International Congress of Inborn Errors of Metabolism, , San Diego, California .

27.	H.Rocha; Marcão, A.; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; L.Lopes; Martins, E.; Gaspar, A.; IT, Almeida; Vilarinho, L.. 2009. "Isovaleric acidúria in Portugal in the expanded newborn screning ", Trabalho apresentado em VIII Congresso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo , In VIII Congresso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo , Bilbau.

28.	Ribeiro, Isaura; E.Pinto; Lopes, L; Lacerda, L; Amaral, Olga. 2007. "Mutation Analysis of alpha-glucosidase gene (GAA) Gene in portuguese Pompe disease patients: First results. ", Trabalho apresentado em V Internacional Symposium, In Mutation Analysis of alpha-glucosidase gene (GAA) Gene in portuguese Pompe disease patients: First results. , Porto.

29.	Lopes, L; Ribeiro, Isaura; E.Pinto; Amaral, Olga; C.Caseiro; Lacerda, L; Garcia, P.. 2007. "Preliminary results of molecular characterization of alpha-glucosidase gene (GAA) Gene in Portuguese patients whith Pompe disease: First results. ", Trabalho apresentado em 16º ESGLD Workshop , In Preliminary results of molecular characterization of alpha-glucosidase gene (GAA) Gene in Portuguese patients whith Pompe disease: First results. , Perugia.

30.	S., Alves; M, Mangas; MJ, Ferreira; Ribeiro, MG; Lopes, L; H.Ribeiro; J, Pinto-Basto; Reis, Lima M; Lacerda, L.. 2006. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations.", Trabalho apresentado em Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations., In Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations., Porto.

31.	Teixeira, CA; Lopes, L; Guimarães A,; C.Bessa; Esteves, Sena; MJ, Ferreira; E.Pinto; R.Pinto; Boustany R-M,; MC, Sá M; Ribeiro, MG. 2003. "Clinicopathological and molecular characterization of neuronal Ceroid Lipofuscinosis in the Portuguese population ", Trabalho apresentado em Clinicopathological and molecular characterization of neuronal Ceroid Lipofuscinosis in the Portuguese population , In Clinicopathological and molecular characterization of neuronal Ceroid Lipofuscinosis in the Portuguese population, Porto.

32.	R.Pinto; C.Caseiro; M.Lemos; Lopes, L; A.Fontes; H.Ribeiro; E.Pinto; Silva, E.; Rocha, S.; Marcão, A.; Ribeiro, I.; Lacerda, L.; Ribeiro, MG; Amaral, O.; MC, Sá M. 2003. "5. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal ", Trabalho apresentado em Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal , In Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal , Porto.

33.	Ferreira, Rita; Guimarães, Carla; H.Ribeiro; Lopes, L; MC, Sá M; M.Lemos. 2002. "Identificação das Portadoras da Adrenoleucodistrofia Ligada ao Cromossoma X. ", Trabalho apresentado em XXXVIII Conferências de Genética Médica , In Identificação das Portadoras da Adrenoleucodistrofia Ligada ao Cromossoma X. , Porto.

34.	R.Pinto; C.Caseiro; Lopes, L; A.Fontes; H.Ribeiro; E.Pinto; Silva, E.; C.Bessa; Teixeira, CA; Ribeiro, MG; MC, Sá M. 2002. "Rare Lysosomal Storage Diseases in Portugal: Rare Glycoproteinosis, Mucolipidosis, Glicogenoses Type II and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. ", Trabalho apresentado em XXXVIII Conferências de Genética Médica, Porto, In Rare Lysosomal Storage Diseases in Portugal: Rare Glycoproteinosis, Mucolipidosis, Glicogenoses Type II and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. , Porto.

35.	L.Lopes; Esteves, CA; Esteves, Sena; MC, Sá M; Ribeiro, MG. 2001. "3. Retrovirus Mediated Transfer and Expression of B-Hexosaminidase a- chain cDNA in Human Fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 Variant. ", Trabalho apresentado em Retrovirus Mediated Transfer and Expression of B-Hexosaminidase a- chain cDNA in Human Fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 Variant. , In 3. Retrovirus Mediated Transfer and Expression of B-Hexosaminidase a- chain cDNA in Human Fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 Variant. , Porto.

36.	Ferreira, Rita; H.Ribeiro; Lopes, L; MC, Sá M; M.Lemos. 2001. "Levels of Erythrocyte, Plasmologen in Peroxisomal Patients", Trabalho apresentado em nas XXXVII Conferências de Genética Médica, , In Levels of Erythrocyte, Plasmologen in Peroxisomal Patients, Porto.

37.	Teixeira, CA; Guimarães, A.; MJ, Ferreira; Lopes, L; E.Pinto; Rocha, S.; C.Caseiro; MC, Sá M; Ribeiro, MG. 2001. "Molecular Genetics of Neuronal Ceroid Lipofuscinose in Portugal. ", Trabalho apresentado em 10th internacional Congresso of Human Genetics, , In Molecular Genetics of Neuronal Ceroid Lipofuscinose in Portugal. , 10th internacional Congresso .

38.	Lopes, Maria L. S. 2001. "Gene Therapy Approach for GM2- Gangliosidosis B1 Variant", Trabalho apresentado em 10th Internacional Congresso Human Genetics, In Gene Therapy Approach for GM2- Gangliosidosis B1 Variant, Viena.

39.	Lopes, Maria L. S. 2001. "The Prevalence of Lysosomal Diseases in Portugal.", Trabalho apresentado em 13th ESGLD Workshop , In The Prevalence of Lysosomal Diseases in Portugal., Holanda .

40.	C.A.Teixeira; Sena-Esteves, M.; Breakefield, X. O; L.Lopes; MC, Sá M; Ribeiro, Maria G. 2000. "Correcção Enzimática Ex - Vivo da Deficiência da Hex A na Variante B1 da Gangliosidose GM2 ", Trabalho apresentado em 4ª reunião da Sociedade Portuguesa de 10 Genética Humana. , In Correcção Enzimática Ex - Vivo da Deficiência da Hex A na Variante B1 da Gangliosidose GM2, Porto.

41.	Lopes, L; H.Ribeiro; E.Pinto; Silva, Elisabete; Ferreira, Rita; Rocha, Sónia; C.Caseiro; R.Pinto; MC, Sá M. 1999. " Preparação Identificação indentificação e armazenamento de amostras Biológicas na Unidade de Enzimologia. ", Trabalho apresentado em congresso Técnico de Análises Clínicas e Saúde Pública no HUC, 27 e 28 de Novembro de 1999. , In Preparação Identificação indentificação e armazenamento de amostras Biológicas na Unidade de Enzimologia. , Figueira da Foz.

42.	Teixeira, CA; Ribeiro, MG; Lopes, L; MC, Sá M; Esteves, Sena. 1999. "Retrovirus- Mediated Transfer and Expression of B-Hexosaminidase a- chain cDNA in Human Fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 Variant. ", Trabalho apresentado em 12th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop. , In Retrovirus- Mediated Transfer and Expression of B-Hexosaminidase a- chain cDNA in Human Fibroblasts from GM2-Gangliosidosis B1 Variant. , Vidago.

43.	Silva, E.; H.Ribeiro; Rocha, S.; Lopes, L; R.Pinto; C.Caseiro; MC, Sá M. 1999. "Estudo Bioquímico de um Caso de Leucodistrofia Metacromática", Trabalho apresentado em Congresso Técnico de Análises Clínicas e Saúde Pública no HUC, In Estudo Bioquímico de um Caso de Leucodistrofia Metacromática, Figueira da Foz.

44.	H.Ribeiro; Lopes, L; Rocha, S.; L.Lopes; C.Caseiro; M.Lemos; R.Pinto; MC, Sá M. 1999. "Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Portugal", Trabalho apresentado em congresso Técnico de Análises Clínicas e Saúde Pública no HUC, , In Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Portugal, Figueira da Foz.

45.	Rocha, Sónia; Silva, E.; H.Ribeiro; Lopes, L; C.Caseiro; M.Lemos; R.Pinto; MC, Sá M. 1999. "Diagnóstico de uma MUCOPOLISSACARIDOSE IV A (MORQUIO A). ", Trabalho apresentado em Congresso Técnico de Análises Clínicas e Saúde Pública no HUC , In Diagnóstico de uma MUCOPOLISSACARIDOSE IV A (MORQUIO A, Figueira da Foz.

46.	R.Pinto; M.Lemos; A.Fontes; Lopes, L; H.Ribeiro; C.Caseiro; Silva, E.; MC, Sá M. 1997. " Experiência da Unidade de Enzimologia ", Trabalho apresentado em XXXIII Conferências de Genética , In Experiência da Unidade de Enzimologia , Porto.

47.	A.Fontes; H.Ribeiro; Lopes, L; Silva, E.; C.Caseiro; R.Pinto; MC, Sá M. 1997. "Critério de Diagnóstico Utilizado na Unidade de Enzimologia do IGMJM. ", Trabalho apresentado em nas XXXIII Conferências de Genética , In Critério de Diagnóstico Utilizado na Unidade de Enzimologia do IGMJM. , Porto.

48.	C.Caseiro; A.Fontes; H.Ribeiro; Lopes, L; R.Pinto; MC, Sá M. 1997. "Família com 2 Casos Afectados com Doença de MÓRQUIO A", Trabalho apresentado em XXXIII Conferências de Genética , In Família com 2 Casos Afectados com Doença de MÓRQUIO A, Porto.

49.	L.Lopes; M.Lemos; R.Pinto; H.Ribeiro; MC, Sá M. 1995. "Prenatal diagnosis of GM2-Gangliosidosis B1 variant,", Trabalho apresentado em Prenatal diagnosis of GM2-Gangliosidosis B1 variant, In Prenatal Diagnosis, 15:585-588 , Porto.

50.	L.Lopes; R.Pinto; A.Fontes; C.Caseiro; MC, Sá M. 1994. "Experiência da Unidade de Enzimologia do IGMJM do Diagnóstico Prénatal das Doenças Lisosomais de Sobrecarga, ", Trabalho apresentado em Experiência da Unidade de Enzimologia do IGMJM do Diagnóstico Prénatal das Doenças Lisosomais de Sobrecarga , In Experiência da Unidade de Enzimologia do IGMJM do Diagnóstico Prénatal das Doenças Lisosomais de Sobrecarga , Porto.

51.	Jorge, Paula; Quelhas, Dulce; Lopes, L; Nogueira, António. 1993. "Nervonic acid in X- ALD Patients Includind Some Under Lorenzo´s oil Therapy, And With Other Demyelinating Disorders. ", Trabalho apresentado em 31 th Annual Symposium of The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism , In Nervonic acid in X- ALD Patients Includind Some Under Lorenzo´s oil Therapy, And With Other Demyelinating Disorders. , Manchester.

52.	MC, Sá M; R.Pinto; Lopes, L; H.Ribeiro; A.Fontes. 1991. "Diagnóstico Pré – Natal das Doenças do Lisosoma", Trabalho apresentado em XXVII Conferências de Genética, In Diagnóstico Pré – Natal das Doenças do Lisosoma, Porto.

53.	MC, Sá M; R.Pinto; Lopes, L; A.Fontes; Ribeiro, MG. 1988. "Doenças Lisossomias de Sobrecarga – Casuística do IGMJM (1982-1988). ", Trabalho apresentado em II Congresso Nacional de Pediatria, In Doenças Lisossomias de Sobrecarga – Casuística do IGMJM (1982-1988). , Porto.

Outra produção científica Other scientific production

1.	Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. 2012. "Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011". Porto: SPGH.

Participação em eventos Event participation

Participação em eventos Event participation

Outro tipo de participação Other kind of participation

1.	Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal - Casuística de 2011, 2012 (Simpósio). Nome do evento: 16º Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana; Nome da Instituição: SPGH; Cidade do evento: Porto / Casa do Médico - Centro de Cultura e Congressos da Ordem dos Médicos.

2.	Caracterização do proteoma mitocondrial em um caso grave de deficiência ETF-QO., 2011 (Simpósio).

3.	Frequency of Lysosomal Storage Diseases in Portugal. , 2000 (Conferência). Cidade do evento: Porto.

4.	Correcção Enzimática Ex - Vivo da Deficiência da Hex A na Variante B1 da Gangliosidose GM2. , 2000 (Congresso). Nome do evento: . 4ª reunião da Sociedade Portuguesa de 10 Genética Humana. ; Nome da Instituição: SPGH; Cidade do evento: Porto. Obtendo o 2º Prémio de Jovem investigador pela SPGH .

5.	Frequency of Lysosomal Storage Diseases in Portugal., 2000 (Seminário). Nome do evento: Therapeutical Approches on Storage Diseases; Cidade do evento: Porto.

6.	Doenças Peroxissomas na População Portuguesa, 1995 (Conferência). Nome do evento: XXX Jornadas Luso - Espanholas de Genética ; Cidade do evento: Lisboa.

7.	Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) em Portugal, 1995 (Simpósio). Cidade do evento: Lisboa.

8.	Diagnóstico pós e pré-natal das Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Experiência do IGMJM , 1992 (Conferência). Nome do evento: XXVIII Conferências de Genética, ; Nome da Instituição: Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães; Cidade do evento: Porto.

9.

Estudo das Doenças Lisosomiais de Sobrecarga em Portugal. Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães , 1987 (Conferência). Nome do evento: Conferências de Genética; Nome da Instituição: Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães; Cidade do evento: Porto / Fundação António de Almeida. Trabalho premiado com o Prémio Nacional Fonseca e Castro de 1987. .

Produção científica Scientific production

Total

Produção científica Scientific production

65

Artigos científicos em revistas Papers in periodics

10

Com arbitragem científica With scientific refereeing

1

Sem arbitragem científica Without scientific refereeing

9

Trabalhos em eventos Papers in conference proceedings

54

Com arbitragem científica With scientific refereeing

1

Sem arbitragem científica Without scientific refereeing

53

Outros tipos de produção científica Other scientific production

1

Maria Gil Roseira Ribeiro

Mariana Isabel Quaresma da Rocha Alves