Susana Margarida Martins Carmona
                   | 
                
               
                   | 
                  
                        												Data da última atualização
                        												»Last update
                        												:
                        												31/01/2017 | 
                
              
            
 Dados pessoais (Personal data)  
            
               
                  
                     Nome completo
                        						 Full name | 
                     Susana Margarida Martins Carmona | 
                   
                  
                     Nome em citações bibliográficas
                        							 Quoting name | 
                     Carmona, S | 
                   
                  
                     Domínio científico de atuação
                        						 Scientific domain | 
                     Ciências Médicas-Ciências da Saúde. Ciências Médicas-Medicina Básica. Ciências Naturais-Ciências Biológicas.
  | 
                   
                
               
                  
                     Sexo
                        							 Gender | 
                     Feminino»Female | 
                   
                 
 
                  			Graus Académicos
                  			 (Academic Degrees) 
            
               
                  
                     | 2008-2011 | 
                     Mestrado Master degree | 
                   
                  
                     Mestrado em Biologia Celular e Molecular
                        							(2 anos » years)
                        						.
                        					 Universidade de Coimbra,
                        			Portugal.
                      | 
                   
                
               
                  
                     | 2004-2008 | 
                     Licenciatura Licentiate degree | 
                   
                  
                     Análises Clínicas e de Saúde Pública
                        							(4 anos » years)
                        						.
                        					 Instituto Politécnico de Castelo Branco,
                        			Portugal.
                      | 
                   
                 
 Formação complementar ( studies) 
            
               
                  
                     | 2012-2012 | 
                     Curso de curta duração Short course | 
                   
                  
                     Fundamental statistical concepts techniques for data analysis and interpret.
                        					 Universidade de Coimbra,
                        			Portugal.
                      | 
                   
                 
 Vínculos profissionais
                  				 (Professional Positions) 
            
               
               
                  
                     | Abr/2013-Actual | 
                     Outra Situação | 
                   
                
               
               
                  
                     | Jul/2011-Jan/2013 | 
                     Assistente de Investigação | 
                   
                
               
               
                  
                     | Jun/2010-Jun/2011 | 
                     Assistente de Investigação | 
                   
                 
 Atividades de Investigação e Desenvolvimento (Research and Development activities) 
            
 Linhas de Investigação (Research fields)  
            
                  
                     | 1. | 
                     Identification of candidate genes associated with primary congenital glaucoma in patients negative for CYP1B1 mutations. | 
                   
                  
                      | 
                     Objectivos»Goals:
                        								Alargamento de uma população de doentes com glaucoma congénito primário, identificação da causa genética associada à doença
                        através da sequenciação de exomas, desenvolvimento de estratégias de análise, validação experimental dos genes e alterações
                        identificados com maior potencial patogénico e aumentar o conhecimento sobre os mecanismos moleculares associados ao glaucoma
                        congénito primário..
                        							
                      | 
                   
                
 Línguas (Languages) 
            
               
                  
                     Compreende Understandig | 
                     Português (Bem), Inglês (Bem). | 
                   
                  
                     Fala Speaking | 
                     Português (Bem), Inglês (Bem). | 
                   
                  
                     Lê Reading | 
                     Português (Bem), Inglês (Bem). | 
                   
                  
                     Escreve Writing | 
                     Português  (Bem), Inglês  (Bem). | 
                   
                 
 Prémios e títulos (Awards Prizes, and Honours) 
            
               
                  
                     | 2008 | 
                     Bolsa de Mérito ,
                        					Instituto Politécnico de Castelo Branco.
                      | 
                   
                  
                     | 2008 | 
                     Bolsa de Mérito Caixa Geral de Depósitos,
                        					Caixa Geral de Depósitos.
                      | 
                   
                  
                     | 2007 | 
                     Melhor aluno do IPCB da Freguesia de Castelo Branco,
                        					Freguesia de Castelo Branco.
                      | 
                   
                  
                     | 2006 | 
                     Melhor aluno do IPCB da Freguesia de Castelo Branco,
                        					Freguesia de Castelo Branco.
                      | 
                   
                 
 
                  											Produção científica, técnica e artística/cultural
                  											 (Scientific, technical and artistical/cultural
                     													production) 
            
               
                  
                     Artigos em revistas com arbitragem científica Papers in periodics with scientific refereeing | 
                   
                
               
                  
                     | 1. | 
                      Simões, M. J; Carmona, S.; Roberts, R.; Wainwright, G.; Faro, C.; Silva, E.; Egas, C..  2016. "CYP1B1 mutational screening in a Portuguese cohort of primary congenital glaucoma patients            ", Ophthalmic Genetics, -: 1 - 3.
  | 
                   
                  
                      | 
                      | 
                      | 
                   
                
               
                  
                     | 2. | 
                      Simões, Maria J; Lobo, Conceição; Egas, Conceição; Nunes, Sandrina; Carmona, Susana; Costa, Miguel Â; Duarte, Tânia; Ribeiro, Luísa; Faro, Carlos; Cunha-Vaz, José G.  2014. "Genetic Variants in ICAM1, PPARGC1A and MTHFR Are Potentially Associated with Different Phenotypes of Diabetic Retinopathy", Ophthalmologica 232, 3: 156 - 162.
  | 
                   
                  
                      | 
                      | 
                      | 
                   
                
               
                  
                     | 3. | 
                     Vieira, Ricardo; Simões, Maria J; Carmona, Susana; Egas, Conceição; Faro, Carlos; Figueiredo, Américo.  2013. "Identification of DLEC1 D215N Somatic Mutation in Formalin Fixed Paraffin Embedded Melanoma and Melanocytic Nevi Specimens", Journal of Skin Cancer 2013, -: 1 - 4.
  | 
                   
                  
                      | 
                      | 
                      | 
                   
                
                  
                     Apresentação oral de trabalho Oral work presentation | 
                   
                
               
                  
                     | 1. | 
                      Carmona, S; Simões, M. J; Froufe, H.; Silva, E.; Egas, C.. Identification of TEK gene as a candidate for primary congenital glaucoma,20th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society,Coimbra,2016 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 2. | 
                      Carmona, S.; Freitas, M.L.; Froufe, H.; Simões, M. J; Sampaio, M. J; Silva, E.; Egas, C.. A novel FOXC1 mutation in an Axenfeld-Rieger patient with congenital glaucoma.,European Human Genetics Conference,Barcelona,2016 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 3. | 
                     Carvalho, A.L.; Venâncio, M.; Pereira, J.; Carmona, S.; Egas, C.; Saraiva, J.. Primary congenital glaucoma with medical treatment only.,19th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society,Porto,2015 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 4. | 
                     Carmona, S.; Simões, M. J; Froufe, H.; Santos, F.; Silva, E.; Egas, C.. Whole exome sequencing for identification of candidate genes associated with primary congenital glaucoma. ,European Human Genetics Conference,Glasgow,2015 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 5. | 
                     Carmona, S.. Avanços na área da genómica: aplicação das técnicas de NGS à clínica. ,Congresso da Associação Portuguesa dos Técnicos de Análises Clínicas e Saúde Pública,2015 (Congresso). | 
                   
                
               
                  
                     | 6. | 
                      Carmona, S.; Simões, M. J; Froufe, H.; Santos, F.; Silva, E.; Egas, C.. Whole exome sequencing for identification of candidate genes associated with primary congenital glaucoma.,18th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society,Lisboa,2014 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 7. | 
                     Carvalho, A.L.; Venâncio, M.; Paiva, M.C.; Monteiro, M.; Neves, M.M.; Silva, J.F.; Sá, J.; Pereira, J.; Carmona, S.; Egas, C.; Silva, E.; Saraiva, J.. A importância do diagnóstico molecular na oftalmologia.,Portuguese Congress of Ophthalmology of Portuguese Society of Ophthalmology,2014 (Comunicação). | 
                   
                
               
                  
                     | 8. | 
                     Carvalho, A.L.; Venâncio, M.; Paiva, M.C.; Monteiro, M.; Neves, M.M.; Silva, J.F.; Sá, J.; Pereira, J.; Carmona, S.; Egas, C.; Saraiva, J.. The role of molecular diagnosis in ophthalmology.,18th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society.,Lisboa,2014 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 9. | 
                     Barroso, C.; Froufe, H.; Carmona, S.; Santos, F.; Pinho, D.; Egas, C.. ExomeLoupe, a Platform for Exome Analysis and Variant Prioritization. A Type 2 Diabetes case study.,2014 (Comunicação). | 
                   
                
               
                  
                     | 10. | 
                     Froufe, H.; Wang, X.; Carmona, S.; Egas, C.. Bioinformatic challenges in human genome and exome analysis.,Bioinformatics Open Day 2014,Braga,2014 (Comunicação). | 
                   
                
               
                  
                     | 11. | 
                     Lobo, C.; Nunes, S.; Simões, M. J; Egas, C.; Costa, M. A; Carmona, S.; Duarte, T.; Faro, C.; J., Cunha-Vaz.. Genetic variants in ICAM1, PPARGC1A, MTHFR and AKR1B1 are associated with different phenotypes of diabetic retinopathy.,ARVO 2014 Annual Meeting,Florida,2014 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 12. | 
                     Simões, M. J; Carmona, S.; Nunes, S.; Costa, M. A; Lobo, C.; J., Cunha-Vaz.; Faro, C.; Egas, C.. Correlation between phenotype and genotype in diabetic retinopathy.,European Human Genetics Conference,Paris,2013 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 13. | 
                     Carmona, S.; Simões, M. J; Silva, E.; Egas, C.. CYP1B1 mutational screening in a Portuguese cohort of primary congenital glaucoma patients.,European Human Genetics Conference,Paris,2013 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 14. | 
                     Barroso, C.; Simões, M. J; Silva, E.; Egas, C.. Whole exome sequencing identifies three candidate genes associated with primary congenital glaucoma.,Clinical Genomics & Informatics,Lisboa,2013 (Poster). | 
                   
                
               
                  
                     | 15. | 
                     Carmona, S.; Velada, I.; Sousa, T.; Gonçalves, A.S.; Gonçalves, M.; Tavares, P.F.; Rodrigues Santos, P. Expression profile of 846 microRNAs in chronic myeloid leukemia: correlations with Interferon alpha, Imatinib and Dasatinib
                        therapy.,Atualizações em Oncologia 2012 – 1º Congresso do CIMAGO,Coimbra,2012 (Comunicação). | 
                   
                
               
                  
                     | 16. | 
                     Carmona, S.; Gaspar, S.; Paixão, A. R; Laranjeira, P.; Paiva, A.. Expressão de Bcl-2, Bcl-xL e BAFF-R em linfócitos B e plasmócitos de pacientes com LLC-B, MGUS e MM.,VI Congresso de Análises Clínicas e Saúde Pública da Sociedade Portuguesa de BioAnalistas Clínicos (SPBS),Lisboa,2008 (Poster). | 
                   
                 
 
 
 
                  											Indicadores de produção
                  											 (Production indicators) 
            
            
               
                  | 
                     												Visualizações do curriculum [
                     												518
                     												]
                     											
                   | 
                
             
            
            
               
                  | Página gerada pela Plataforma de Curricula DeGóis promovida pela FCT e pelo Gávea/DSI/UM
                     											em
                     											06-09-2019
                     											às
                     											15:55:35
                   | 
                
               
                  | Plataforma de Curricula DeGóis: http://www.degois.pt | Icons by Axialis Team | 
                
             
          |