Livro sobre síndrome de X frágil lançado na Loja do Cientista

Era sábado, 6 de julho, e a Loja do Cientista estava aberta, não para atendimento aos investigadores, mas para o lançamento do livro “Síndrome X Frágil – pessoas, contextos e percursos”, promovido pela Associação Portuguesa do Síndrome do X Frágil. No lançamento estiveram presentes várias famílias de crianças portadoras do síndrome do X frágil, uma doença genética ligada ao cromossoma X e a causa mais frequente de atraso mental hereditário.

O livro reúne os resultados de um projeto coordenado por Vítor Franco, da Universidade de Évora, e financiado pela FCT (com comparticipação COMPETE), que teve como objetivo investigar, no contexto português, as especificidades dos percursos de vida dos doentes e seus familiares, sob a perspectiva da inclusão. A equipa identificou e caracterizou as dificuldades, obstáculos e desafios que se colocam na inclusão familiar, educativa, social e profissional.

Pela sua organização, tipo de linguagem e conteúdo, o livro é “informativo e científico” como o descreveu José Serôdio, presidente do Instituto Nacional de Reabilitação, também presente na sessão de lançamento do livro. Vítor Franco descreveu-o como resultando de um compromisso com a ciência, os doentes e as famílias. De facto, além dos resultados do estudo, o livro inclui uma secção com informação sobre as bases genéticas da doença e as suas dimensões clínicas, e outra descrevendo aspetos particulares da intervenção com as crianças e jovens afetados por esta doença genética.