Susana Margarida Martins Carmona
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Data da última atualização
»Last update
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31/01/2017 |
Dados pessoais (Personal data)
Nome completo
Full name |
Susana Margarida Martins Carmona |
Nome em citações bibliográficas
Quoting name |
Carmona, S |
Domínio científico de atuação
Scientific domain |
Ciências Médicas-Ciências da Saúde. Ciências Médicas-Medicina Básica. Ciências Naturais-Ciências Biológicas.
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Sexo
Gender |
Feminino»Female |
Graus Académicos
(Academic Degrees)
2008-2011 |
Mestrado Master degree |
Mestrado em Biologia Celular e Molecular
(2 anos » years)
.
Universidade de Coimbra,
Portugal.
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2004-2008 |
Licenciatura Licentiate degree |
Análises Clínicas e de Saúde Pública
(4 anos » years)
.
Instituto Politécnico de Castelo Branco,
Portugal.
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Formação complementar ( studies)
2012-2012 |
Curso de curta duração Short course |
Fundamental statistical concepts techniques for data analysis and interpret.
Universidade de Coimbra,
Portugal.
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Vínculos profissionais
(Professional Positions)
Abr/2013-Actual |
Outra Situação |
Jul/2011-Jan/2013 |
Assistente de Investigação |
Jun/2010-Jun/2011 |
Assistente de Investigação |
Atividades de Investigação e Desenvolvimento (Research and Development activities)
Linhas de Investigação (Research fields)
1. |
Identification of candidate genes associated with primary congenital glaucoma in patients negative for CYP1B1 mutations. |
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Objectivos»Goals:
Alargamento de uma população de doentes com glaucoma congénito primário, identificação da causa genética associada à doença
através da sequenciação de exomas, desenvolvimento de estratégias de análise, validação experimental dos genes e alterações
identificados com maior potencial patogénico e aumentar o conhecimento sobre os mecanismos moleculares associados ao glaucoma
congénito primário..
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Línguas (Languages)
Compreende Understandig |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Fala Speaking |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Lê Reading |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Escreve Writing |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Prémios e títulos (Awards Prizes, and Honours)
2008 |
Bolsa de Mérito ,
Instituto Politécnico de Castelo Branco.
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2008 |
Bolsa de Mérito Caixa Geral de Depósitos,
Caixa Geral de Depósitos.
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2007 |
Melhor aluno do IPCB da Freguesia de Castelo Branco,
Freguesia de Castelo Branco.
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2006 |
Melhor aluno do IPCB da Freguesia de Castelo Branco,
Freguesia de Castelo Branco.
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Produção científica, técnica e artística/cultural
(Scientific, technical and artistical/cultural
production)
Artigos em revistas com arbitragem científica Papers in periodics with scientific refereeing |
1. |
Simões, M. J; Carmona, S.; Roberts, R.; Wainwright, G.; Faro, C.; Silva, E.; Egas, C.. 2016. "CYP1B1 mutational screening in a Portuguese cohort of primary congenital glaucoma patients ", Ophthalmic Genetics, -: 1 - 3.
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2. |
Simões, Maria J; Lobo, Conceição; Egas, Conceição; Nunes, Sandrina; Carmona, Susana; Costa, Miguel Â; Duarte, Tânia; Ribeiro, Luísa; Faro, Carlos; Cunha-Vaz, José G. 2014. "Genetic Variants in ICAM1, PPARGC1A and MTHFR Are Potentially Associated with Different Phenotypes of Diabetic Retinopathy", Ophthalmologica 232, 3: 156 - 162.
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3. |
Vieira, Ricardo; Simões, Maria J; Carmona, Susana; Egas, Conceição; Faro, Carlos; Figueiredo, Américo. 2013. "Identification of DLEC1 D215N Somatic Mutation in Formalin Fixed Paraffin Embedded Melanoma and Melanocytic Nevi Specimens", Journal of Skin Cancer 2013, -: 1 - 4.
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Apresentação oral de trabalho Oral work presentation |
1. |
Carmona, S; Simões, M. J; Froufe, H.; Silva, E.; Egas, C.. Identification of TEK gene as a candidate for primary congenital glaucoma,20th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society,Coimbra,2016 (Poster). |
2. |
Carmona, S.; Freitas, M.L.; Froufe, H.; Simões, M. J; Sampaio, M. J; Silva, E.; Egas, C.. A novel FOXC1 mutation in an Axenfeld-Rieger patient with congenital glaucoma.,European Human Genetics Conference,Barcelona,2016 (Poster). |
3. |
Carvalho, A.L.; Venâncio, M.; Pereira, J.; Carmona, S.; Egas, C.; Saraiva, J.. Primary congenital glaucoma with medical treatment only.,19th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society,Porto,2015 (Poster). |
4. |
Carmona, S.; Simões, M. J; Froufe, H.; Santos, F.; Silva, E.; Egas, C.. Whole exome sequencing for identification of candidate genes associated with primary congenital glaucoma. ,European Human Genetics Conference,Glasgow,2015 (Poster). |
5. |
Carmona, S.. Avanços na área da genómica: aplicação das técnicas de NGS à clínica. ,Congresso da Associação Portuguesa dos Técnicos de Análises Clínicas e Saúde Pública,2015 (Congresso). |
6. |
Carmona, S.; Simões, M. J; Froufe, H.; Santos, F.; Silva, E.; Egas, C.. Whole exome sequencing for identification of candidate genes associated with primary congenital glaucoma.,18th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society,Lisboa,2014 (Poster). |
7. |
Carvalho, A.L.; Venâncio, M.; Paiva, M.C.; Monteiro, M.; Neves, M.M.; Silva, J.F.; Sá, J.; Pereira, J.; Carmona, S.; Egas, C.; Silva, E.; Saraiva, J.. A importância do diagnóstico molecular na oftalmologia.,Portuguese Congress of Ophthalmology of Portuguese Society of Ophthalmology,2014 (Comunicação). |
8. |
Carvalho, A.L.; Venâncio, M.; Paiva, M.C.; Monteiro, M.; Neves, M.M.; Silva, J.F.; Sá, J.; Pereira, J.; Carmona, S.; Egas, C.; Saraiva, J.. The role of molecular diagnosis in ophthalmology.,18th Annual Reunion of Human Genetic Portuguese Society.,Lisboa,2014 (Poster). |
9. |
Barroso, C.; Froufe, H.; Carmona, S.; Santos, F.; Pinho, D.; Egas, C.. ExomeLoupe, a Platform for Exome Analysis and Variant Prioritization. A Type 2 Diabetes case study.,2014 (Comunicação). |
10. |
Froufe, H.; Wang, X.; Carmona, S.; Egas, C.. Bioinformatic challenges in human genome and exome analysis.,Bioinformatics Open Day 2014,Braga,2014 (Comunicação). |
11. |
Lobo, C.; Nunes, S.; Simões, M. J; Egas, C.; Costa, M. A; Carmona, S.; Duarte, T.; Faro, C.; J., Cunha-Vaz.. Genetic variants in ICAM1, PPARGC1A, MTHFR and AKR1B1 are associated with different phenotypes of diabetic retinopathy.,ARVO 2014 Annual Meeting,Florida,2014 (Poster). |
12. |
Simões, M. J; Carmona, S.; Nunes, S.; Costa, M. A; Lobo, C.; J., Cunha-Vaz.; Faro, C.; Egas, C.. Correlation between phenotype and genotype in diabetic retinopathy.,European Human Genetics Conference,Paris,2013 (Poster). |
13. |
Carmona, S.; Simões, M. J; Silva, E.; Egas, C.. CYP1B1 mutational screening in a Portuguese cohort of primary congenital glaucoma patients.,European Human Genetics Conference,Paris,2013 (Poster). |
14. |
Barroso, C.; Simões, M. J; Silva, E.; Egas, C.. Whole exome sequencing identifies three candidate genes associated with primary congenital glaucoma.,Clinical Genomics & Informatics,Lisboa,2013 (Poster). |
15. |
Carmona, S.; Velada, I.; Sousa, T.; Gonçalves, A.S.; Gonçalves, M.; Tavares, P.F.; Rodrigues Santos, P. Expression profile of 846 microRNAs in chronic myeloid leukemia: correlations with Interferon alpha, Imatinib and Dasatinib
therapy.,Atualizações em Oncologia 2012 – 1º Congresso do CIMAGO,Coimbra,2012 (Comunicação). |
16. |
Carmona, S.; Gaspar, S.; Paixão, A. R; Laranjeira, P.; Paiva, A.. Expressão de Bcl-2, Bcl-xL e BAFF-R em linfócitos B e plasmócitos de pacientes com LLC-B, MGUS e MM.,VI Congresso de Análises Clínicas e Saúde Pública da Sociedade Portuguesa de BioAnalistas Clínicos (SPBS),Lisboa,2008 (Poster). |
Indicadores de produção
(Production indicators)
Visualizações do curriculum [
679
]
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Página gerada pela Plataforma de Curricula DeGóis promovida pela FCT e pelo Gávea/DSI/UM
em
15-06-2020
às
11:39:06
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Plataforma de Curricula DeGóis: http://www.degois.pt/ | Icons by Axialis Team |
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