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  Disciplinas > Genética Forense  
 
   
   
Nome Genética Forense
Horário de atendimento  
Departamento Dptm Biologia Vegetal
Prof Responsável António Amorim
Posição nos cursos 1º ano, 2º sem, Mestrado em Biologia Molecular e Genética - Opcional
Créditos 3 ECTS
Pré-requisitos

Os alunos deverão possuir conhecimentos básicos de genética humana e biologia molecular.

Objectivos da disciplina e competências a adquirir

A genética, enquanto domínio da biologia, acolheu, nos últimos vinte anos, avanços absolutamente notáveis, sobretudo resultado do surgimento e integração dos métodos da biologia molecular. Aliás, nenhuma outra ciência e, particularmente, nenhuma ciência biológica ou biomédica, terá experimentado avanços, nas últimas décadas, como as ciências que integraram os conhecimentos e utilizam os métodos da biologia molecular.

Naturalmente que a genética forense é um extraordinário e muito bem-sucedido exemplo desta constatação. Sendo, enquanto ciência, um domínio da biologia é, no entanto, uma área que, por um lado, pode receber contributos e colaborações e, por outro lado, pode integrar o leque de conhecimentos e, eventualmente, de competências, de profissionais tão diversos como biólogos, bioquímicos, criminologistas, engenheiros, farmacêuticos, juristas, médicos, psicólogos, entre outros.

Esta UC tem como objetivo fornecer conceitos, percetíveis transversalmente a um grupo que reúna formações e experiências de base diversas, designadamente conceitos sobre a organização médico-legal e forense em Portugal, as diversas perícias de genética forense, os conceitos, métodos e tecnologias específicos da genética forense e a valorização estatística dos resultados em genética forense.

 

Programa Teórico


1. A organização médico-legal em Portugal e o regime das perícias médico-legais e forenses. O caso específico das perícias de genética e biologia forenses.

2. Identificação médico-legal: do método de identificação visual à identificação pela antropologia e pela genética forenses.

3. Amostras estudadas pela genética forense: procedimentos de colheita, envio e armazenamento de amostras. A cadeia de custódia.

4. O genoma humano, organização e classificação do DNA. Polimorfismos de DNA e marcadores genéticos em identificação humana. STR, mini-STR, SNP e InDel.

5. Métodos de estudo e análise laboratorial em genética forense. Os diferentes métodos de extração de DNA e a sua adequação às amostras estudadas pela genética forense. Amplificação de DNA: PCR multiplex e PCR em tempo real. Deteção de produtos amplificados: eletroforese capilar. Sequenciação de DNA. Quantificação de DNA.

6. Determinação da espécie animal. O gene do citocromo b. Determinação de género sexual. O gene homólogo da amelogenina.

7. Autossomas: marcadores utilizados e principais aplicações. Cromossoma Y: marcadores utilizados e principais aplicações. Cromossoma X: marcadores utilizados e principais aplicações.

8. DNA mitocondrial: região controlo total, sequência de referência de Cambridge, haplotipos, haplogrupos e aplicações.

9. Investigação de parentesco biológico. Investigação de paternidade. Investigação de maternidade.

10. Criminalística biológica: crimes contra a vida e contra a integridade física (homicídios e ofensas corporais)


11. Bases de Dados de Perfis de DNA: perspetiva histórica e aplicações.

12. Arqueologia forense: casos de interesse ou relevância histórica com intervenção da genética.


 

Programa Teórico-Prático

1. Frequências alélicas e cálculo manual dos parâmetros Probabilidade de Paternidade e Índice de Paternidade.

2. Ferramentas digitais em genética forense: página electrónica do National Center for Biotechnology Information (NCBI), programa informático PerlPrimer, programa informático PopAffiliator, programa informático FAMILIAS. Conceção de tabelas de frequências alélicas para utilização no programa FAMILIAS. Cálculo de Probabilidade de Paternidade com o programa FAMILIAS.
Literatura aconselhada

Balding DJ, Bishop M, Cannings C (2007) Handbook of Statistical Genetics. Wiley. England

Butler J (2009) Fundamentals of Forensic DNA Typing. Academic Press. USA

Dieffenbach CW, Dveksler GS (2003) PCR Primer. A Laboratory Manual. Cold Spring Harbor Laboratory Press. New York

Pinheiro MF (2010) Genética Forense. Perspectivas da Identificação Genética. Edições Universidade Fernando Pessoa. Porto.

http://www.isfg.org/

Avaliação

Exame escrito, com a duração máxima de 90 minutos, com dois grupos distintos de pergunta/resposta. Um grupo de perguntas sobre conceitos apresentados nas aulas teóricas ao longo do semestre, de resposta múltipla. Um grupo de perguntas que obrigam à realização de cálculos para determinação de parâmetros estatísticos de interesse forense
(probabilidade de parentesco e índice de parentesco) e explicação/justificação de resposta dada.

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