Genética Humana

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Nome	Genética Humana
Código
Departamento	DBV e FFUL
Prof Responsável	Carolino Monteiro (Prof Responsável) e Paulo Liberato (Prof Auxiliar)
Posição em cursos	Mestrado em Biologia Molecular e Genética, 1º ano, 1 º sem, Nuclear
Créditos	ECTS: 6
Objectivos	No final deste curso os estudantes devem ser capazes de: • Discutir a aplicação da Genética Humana no diagnóstico, investigação, aconselhamento e terapia da doença genética. • Identificar as múltiplas aplicações da citogenética, incluindo a molecular. • Explicar os princípios de análise de linkage e mapeamento genético. • Avaliar as evidências de linkage e deduzir mapas de linkage. • Explicar as técnicas usadas para clonar e caracterizar genes envolvidos em doenças, com exemplos. • Discutir os princípios do Projecto do Genoma Humano. • Utilizar a Internet na análise do genoma e compreender como podem ser usados os dados gerados pelo Projecto do Genoma Humano. • Discutir como surgem as mutações, o seu efeito no fenótipo, e as metodologias disponíveis para detectar mutações. • Discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco. • Explicar as técnicas usadas para a caracterização e análise de características complexas, com exemplos. Discutir o futuro potencial da genética humana e os seus dilemas éticos.
Pré-requisitos	Biologia Molecular, Genética
Programa Teórico Prof Carolino Monteiro	Parte I: Introdução Geral (objectivos, páginas Web utilizadas em genética, o Projecto do Genoma Humano, genética e sociedade); • A célula (o ciclo celular, a meiose a gametogénese e a fertilização, o desenvolvimento embrional, a estrutura cromossómica, o cariótipo humano, a estrutura do DNA e a sua replicação, a transcrição e a expressão genica, RNA, tradução e pós-tradução, proteínas); • A hereditariedade (as leis de Mendel, linkage e linkage imbalance, o DNA mitocondrial). Parte II: O genoma humano • A variabilidade genética humana (o sistema HLA, polimorfismos electroforéticos de proteínas, marcadores de DNA, DNA mitocondrial); • Genética das populações (mutações, doenças genéticas, selecção); • Análise genética e medicina legal (testes de paternidade, tipagem de DNA, análise estatística); • Mapeamento genético e físico do genoma (análise de linkage, mapeamento físico, o projecto do genoma humano); • Sequências e estrutura dos cromossomas (sequências ricas em AT e GC, sequências repetitivas, centrómeros e telómeros); • Anormalidades cromossómicas. Parte III: Patologia genética humana • Bases genéticas e moleculares de doenças hereditárias (mutações, susceptibilidade genética, fenótipo e ambiente); • Aconselhamento genético (diagnóstico clínico, portadores, diagnóstico pré-natal, diagnóstico pré-implantatório); • Doenças genéticas complexas; • Biologia molecular e patologia dos cromossomas sexuais (inactivação do cromossoma X, doseamento génico); • Imprinting genómico (alterações epigenéticas do DNA, metilação, imprinting); • Instabilidade dos STRs; • Cancro (mutações, envelhecimento, oncogénes, genes supressores de tumor, síndromas de cancro familiar); Parte IV: Perspectivas futuras • Farmacogenómica, terapia genica, genética comportamental, células estaminais e “clonagem” terapêutica,....
Programa Prático Prof Paulo Liberato	Componente laboratorial: Extracção de DNA do epitélio bucal; Polymerase Chain Reaction (PCR); Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP); análise, purificação e quantificação de produtos da PCR; electroforese de hemoglobinas em acetato de celulose; electroforese de DNA genómico; diagnóstico da drepanocitose com base em RFLP; Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP); resolução de problemas práticos laboratoriais; citogenética; bioinformática.
Demonstração da coerência dos conteúdos vis-vis os objectivos	A unidade curricular de Genética Humana apresenta um conjunto de conteúdos programáticos imprescindíveis para todos os que, na actualidade, pretendem desenvolver trabalho de investigação, diagnóstico e ensino nas áreas das ciências da vida com ênfase para as ciências da saúde, e especialmente no âmbito de uma vertente científica na qual estão em permanente desenvolvimento aplicações de enorme utilidade. Assim, foram criteriosamente elencados conteúdos de modo a ser possível a consecução dos objectivos previamente definidos.
Demonstração da coerência das metodologias de ensino com os objectivos da Unidade Curricular	Foram definidas metodologias de ensino de modo a alcançar vários domínios de desenvolvimento cognitivo e, também, concomitantemente, a inserção da vertente ética, para serem alcançados os objectivos gerais e específicos definidos para a unidade curricular. Para tal, e de acordo com o nível das aptidões a desenvolver, com os objectivos a atingir e com os conteúdos a ministrar, foram definidas estratégias de ensino consideradas as mais adequadas para cada um dos momentos de modo a haver a harmonia do desenvolvimento com coesão de conhecimentos respeitando a variabilidade dos elementos-alvo.
Literatura aconselhada	• Strachan and Read, Human Molecular Genetics, 4th Edition, BIOS Scientific Publishers, Oxford , UK , 2010 • Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, 7th ed, paperback, 2009 Michael Cummings Human Heredity: Principles and Issues, paperback, 2008
Avaliação	Componentes da avaliação % Exame intercalar 20 Exame final 50 Avaliação laboratorial 20 Apresentação oral de tema 10 Componentes da avaliação laboratorial: % Exame intercalar 20 Exame final 50 Participação 15 Pontualidade 15