| Nome |
Biologia Molecular Humana |
| Página Web da Disciplina |
pagina web |
AVISO |
|
| Departamento |
Dptm Química e Bioquímica |
| Prof Responsável |
Margarida Amaral |
| Posição nos cursos |
1º ano do Mestrado em Biologia Molecular Humana, 2 º sem, Obrigatória |
| Créditos |
6 ECTS |
| Pré-requisitos |
Conhecimentos de Genética Molecular ao nível de 1º ciclo do Ensino Superior |
| Objectivos da disciplina e competências a adquirir |
Aquisição de competências na área da genética molecular humana, de forma a compreenderem com algum detalhe os novos avanços resultantes do Projecto do Genoma Humano e também sobre técnicas utilizadas em genética molecular humana, de forma a poderem compreender e desenhar experiências laboratoriais para investigação nesta área.
|
| Programa Teórico |
• Pt I: Estrutura e organização dos cromossomas
Cariotipos e FISH. Mecanismos de alteração do genoma I: meiose e recombinação homóloga. Mecanismos de alteração do genoma II: anomalias cromossómicas (número e estrutura). Inactivação do cromossoma X e Lyonização. Mosaicismo e quimerismo.
• Pt II: Genes e Doenças Humanas
Padrões de hereditariedade mendelianos. Caracteres monogénicos, multigénicos, multifactoriais, associados ao X, imprinting parental. Mapeamento de genes, linkage, marcadores genéticos e lod scores. Clonagem de genes humanos.
• Pt III: O Genoma Humano
Genomas nuclear e mitocôndrial. DNA funcional e DNA extragénico. O projecto do genoma humano. Mapeamento de genes na era pós-genómica.
• Pt IV: A Base Molecular e Funcional de Doenças Hereditárias
Diagnóstico pela análise do DNA. Mecanismos de alteração do genoma III – A mutação de genes. Tipos de mutações. SNPs. Testes genéticos em indivíduos e populações. Metodologias para a detecção de mutações.
• Pt V: Genómica Funcional
Animais transgénicos para o estudo de doenças genéticas. Transcriptómica, proteómica e aplicações. Bioinformática. Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas: terapia génica e terapia de reparação proteica. Novos desafios de ética relacionados com a genética molecular humana.
|
| Programa Teórico- Prático (tutorial) |
Apresentação e discussão de artigos científicos relacionados com os temas apresentados nas aulas teóricas. Elaboração por parte dos alunos duma webpage sobre doenças genéticas.
|
| Resultados Expectáveis |
Aquisição de competências na área da genética molecular humana, de forma a compreenderem com algum detalhe os novos avanços resultantes do Projecto do Genoma Humano e também sobre técnicas utilizadas em genética molecular humana, de forma a poderem compreender e desenhar experiências laboratoriais para investigação nesta área. |
| Literatura aconselhada |
• Strachan T & Read AP (2003) Human Molecular Genetics, 3rd ed, Garland Science (Taylor & Francis Group). New York (USA).
• Brown TA (2002) Genomes 2, 2nd ed, Bios Scientific Publishers, Manchester, UK.
• Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC & Gelbart WM (2000) An Introduction to Genetic Analysis, 7th ed, Freeman & Co, New York, USA.
|
| Avaliação |
Exame final (2/3) e avaliação das aulas teórico-práticas e das discussões tutoriais (1/3). |
| Página Web da Disciplina |
pagina web |
