Eunice Maria Ruas de Campos Matoso
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Data da última atualização
»Last update
:
05/06/2016 |
Dados pessoais (Personal data)
Nome completo
Full name |
Eunice Maria Ruas de Campos Matoso |
Nome em citações bibliográficas
Quoting name |
Matoso, Eunice |
Domínio científico de atuação
Scientific domain |
Ciências Médicas-Ciências da Saúde. Ciências Médicas-Outras Ciências Médicas.
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Sexo
Gender |
Feminino»Female |
Graus Académicos
(Academic Degrees)
2010-2015 |
Doutoramento Phd |
Ciências Biomédicas.
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra,
Portugal.
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2009 |
Mestrado Master degree |
Mestrado em Biologia Celular
(2 anos » years)
.
Universidade de Coimbra,
Portugal.
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1994 |
Licenciatura Licentiate degree |
Licenciatura em Biologia
(4 anos » years)
.
Universidade de Coimbra,
Portugal.
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Formação complementar ( studies)
2006 |
Curso de curta duração Short course |
1st Course in Clinical Cytogenetics.
European Cytogeneticists Association,
Itália.
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1997 |
Outros Others |
Especialidade em Genética Humana. Administração Regional de Saúde da Zona Centro,
Portugal.
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Vínculos profissionais
(Professional Positions)
Nov/2011-Actual |
Assistente |
Centro Hospitalar de Coimbra |
Abr/2000-Actual |
Técnico Superior Principal |
Centro Hospitalar de Coimbra |
Out/1994-Mar/2000 |
Técnico Superior Principal |
Línguas (Languages)
Compreende Understandig |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Fala Speaking |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Lê Reading |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Escreve Writing |
Português (Bem), Inglês (Bem). |
Membro de Associações Profissionais/Científicas (Professional/Scientific Association membership)
Actual |
Ordem dos Biólogos, Membro.
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Actual |
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Membro fundador.
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Produção científica, técnica e artística/cultural
(Scientific, technical and artistical/cultural
production)
Artigos em revistas com arbitragem científica Papers in periodics with scientific refereeing |
1. |
Alves, Raquel; Fonseca, Ana R; Gonçalves, Ana C; Ferreira-Teixeira, Margarida; Lima, Joana; Abrantes, Ana M; Alves, Vera; Rodrigues-Santos, Paulo; Jorge, Lénia; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Botelho, Maria F; Sarmento-Ribeiro, Ana B. 2015. "Drug transporters play a key role in the complex process of Imatinib resistance in vitro", Leukemia Research 39, 3: 355 - 360.
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2. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Matoso, Eunice; Pires, Luís M; Ferrão, José; Jardim, Ana; Mascarenhas, Alexandra; Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Pais, Cláudia; Paiva, Patrícia; Simões, Lúcia; Caramelo, Francisco; Ramos, Lina; Venâncio, Margarida; Ramos, Fabiana; Beleza, Ana; Sá, Joaquim; Saraiva, Jorge; de Melo, J. B. 2015. "Copy number variants prioritization after array-CGH analysis – a cohort of 1000 patients", Molecular Cytogenetics 8, 1: 103 - 103.
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3. |
Matoso, Eunice; Ramos, Fabiana; Ferrão, José; Pires, Luís M; Mascarenhas, Alexandra; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2014. "Interstitial 287 kb deletion of 4p16.3 including FGFRL1 gene associated with language impairment and overgrowth", Molecular Cytogenetics 7, 1: 87 - 87.
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4. |
Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Jardim, Ana; Castelo, Teresa M; Weise, Anja; Carreira, Isabel M. 2013. "Insertional translocation leading to a 4q13 duplication including the EPHA5 gene in two siblings with attention-deficit hyperactivity
disorder ", American Journal of Medical Genetics Part A 161, 8: 1923 - 1928. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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5. |
Beleza-Meireles, Ana; Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M; Silva, Eduardo D; Saraiva, Jorge M. 2013. "Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism", American Journal of Medical Genetics Part A 161, 3: 589 - 593. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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6. |
Oliveira, Renata; Dória, Sofia; Madureira, Carmen; Lima, Vera; Almeida, Carolina; Pinho, Maria J; Ramalho, Carla; Matoso, Eunice; Barros, Alberto; Carreira, Isabel M; Moura, Carla P. 2013. "Inv21p12q22del21q22 and intellectual disability", Gene 517, 1: 120 - 124. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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7. |
Ferreira, Susana; Matoso, Eunice; Venâncio, Margarida; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B; Carreira, Isabel. 2012. "Critical region in 2q31.2q32.3 deletion syndrome: Report of two phenotypically distinct patients, one with an additional deletion
in Alagille syndrome region", Molecular Cytogenetics 5, 1: 25 - 25. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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8. |
Ferreira, Susana I; Matoso, Eunice; Pinto, Marta; Almeida, Joana; Liehr, Thomas; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2010. "X-chromosome terminal deletion in a female with premature ovarian failure: Haploinsufficiency of X-linked genes as a possible
explanation", Molecular Cytogenetics 3, 1: 14 - 14.
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9. |
Gomes, Sofia; Almeida, Joana; Ferrão, José; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Oliveira, Guiomar. 2010. "Patologia do neurodesenvolvimento por anomalia cromossómica da região crítica do cromossoma 15 (q11-q13) - relação genótipo-fenótipo", Acta Pediátrica Portuguesa 41, 2: 92 - 97.
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10. |
Melo, J.B.; Matoso, E.; Polityko, A.; Saraiva, J.; Backx, L.; Vermeesch, J.R.; Kosyakova, N.; Ewers, E.; Liehr, T.; Carreira, I.M.. 2009. "Molecular Cytogenetic Characterization of Two Cases with de novo Small Mosaic Supernumerary Marker Chromosomes Derived from
Chromosome 16: Towards a Genotype/Phenotype Correlation", Cytogenetic and Genome Research 125, 2: 109 - 114.
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11. |
Carreira, Isabel M; Melo, Joana B; Rodrigues, Carlos; Backx, Liesbeth; Vermeesch, Joris; Weise, Anja; Kosyakova, Nadezda; Oliveira, Guiomar; Matoso, Eunice. 2009. "Molecular cytogenetic characterisation of a mosaic add(12)(p13.3) with an inv dup(3)(q26.31 --> qter) detected in an autistic
boy", Molecular Cytogenetics 2, 1: 16 - 16. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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12. |
Rodrigues, C.F.D.; Urbano, A.M.; Matoso, E.; Carreira, I.; Almeida, A.; Santos, P.; Botelho, F.; Carvalho, L.; Alves, M.; Monteiro, C.. 2009. "Human bronchial epithelial cells malignantly transformed by hexavalent chromium exhibit an aneuploid phenotype but no microsatellite
instability", Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis 670, 1-2: 42 - 52.
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13. |
Ferraz-Gameiro, P.; Ferrão, J.; Mendes, C.; Pires, L. M; Matoso, E.; Carreira, I. M. 2009. "FISH spots microdeletion in heart defects", Microscopy and Microanalysis 15, S3: 5 - 6.
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14. |
Mascarenhas, A.; Matoso, E.; Saraiva, J.; Tonnies, H.; Gerlach, A.; Julião, M.J.; Melo, J.B.; Carreira, I.M.. 2008. "First prenatally detected small supernumerary neocentromeric derivative chromosome 13 resulting in a non-mosaic partial tetrasomy
13q", Cytogenetic and Genome Research 121, 3-4: 293 - 297.
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15. |
Carreira, I. M; Mascarenhas, A.; Matoso, E.; Couceiro, A. B; Ramos, L.; Dufke, A.; Mazauric, M.; Stressig, R.; Kosyakova, N.; Melo, J. B; Liehr, T.. 2007. "Three Unusual but Cytogenetically Similar Cases With up to Five Different Cell Lines Involving Structural and Numerical Abnormalities
of Chromosome 18", Journal of Histochemistry and Cytochemistry 55, 11: 1123 - 1128.
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16. |
Jardim, A.; Melo, J. B; Matoso, E.; Pires, L. M; Ramos, L.; Carreira, I. M. 2007. "Two new cases ofde novo small supernumerary marker chromosomes (sSMC) detected at prenatal diagnosis", Prenatal Diagnosis 27, 4: 380 - 381.
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17. |
Oliveira, Guiomar; Matoso, Eunice; Vicente, Astrid; Ribeiro, Patricia; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel. 2003. "Partial tetrasomy of chromosome 3q and mosaicism in a child with autism", Journal of Autism and Developmental Disorders 33, 2: 177 - 185.
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18. |
Saraiva, Jorge; Matoso, Eunice M. R. C; Miranda, A.; Carreira, Isabel M. 1998. "Hipocalcemia Neonatal e baixa estatura por delecção em 22q11.2", Acta Pediátrica Portuguesa 29, 2: 193 - 196. |
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19. |
Saraiva, J M; Matoso, E.; Marques, I. 1998. "Absence of a del(22q11) in a patient with the 3C (craniocerebellocardiac) syndrome.", Journal of Medical Genetics 35, 4: 347 - 348.
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Trabalhos completos/resumidos em eventos com arbitragem científica Papers in conference proceedings with scientific refereeing |
1. |
Ferrão, José; Ferreira, Susana I; Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Ramos, F.; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2013. "Chromosome 16q12.1 deletion: a case report adding evidence for a new microdeletion syndrome.", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2013, In European Journal Human Genetics, Paris.
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2. |
Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Pires, L. M; Ferreira, Susana I; Silva, Eduardo D; Sá, J.; Ramos, F.; Carreira, Isabel M. 2013. "Microdeletion 2q11.1q11.2 including haploinsufficiency of SNRNP200 gene: two families report without clinical manifestations
of retinitis pigmentosa.", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2013, In European Journal Human Genetics, Paris. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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3. |
Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Venâncio, Margarida; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. 2013. "3q13.31 microdeletion syndrome: report of a patient and further evidence for the involvement of ZBTB20 gene.", Trabalho apresentado em 9th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Dublin.
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4. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Ferrão, José; Santos, J.D.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Melo, Joana B. 2013. "Oligonucleotide array as a first tier test for the diagnosis of patients with intelectual disability, multiple congenital
anomalies and autism spectrum disorders.", Trabalho apresentado em Atualizações em Oncologia 2013, In Revista Portuguesa Pneumologia, Coimbra.
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5. |
Ferreira, Susana I; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Lavoura, Nuno; Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2013. "Chromosome 1p36 rearrangements: how complex imbalances can be disclosed by array-CGH.", Trabalho apresentado em Atualizações em Oncologia 2013, In Revista Portuguesa Pneumologia, Coimbra.
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6. |
Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Mascarenhas, A.; Pais, C.; Estevinho, A.; Paiva, P.; Simões, L.; Lourenço, A.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; DPN, Equipa; Carreira, Isabel M. 2013. "Prenatal diagnosis: the impact of new laboratory Technologies.", Trabalho apresentado em Atualizações em Oncologia 2013, In Revista Portuguesa Pneumologia, Coimbra.
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7. |
Oliveira, Renata; Beleza-Meireles, Ana; Rodrigues, F.; Matos, A.; Maia, S.; Venâncio, Margarida; Ramos, Lina; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Saraiva, Jorge. 2012. "Multiple Genomic Rearrangements in a consanguineous family", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2012, In European Journal of Human Genetics, Nürnberg.
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8. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Ferrão, José; Jardim, Ana; Pinto, Marta; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B. 2012. "Whole genome oligonucleotide array-CGH in a diagnostic laboratory setting: one year experience.", Trabalho apresentado em Atualizações em Oncologia 2012, In Acta Médica Portuguesa, Coimbra. |
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9. |
Melo, Joana B; Matoso, Eunice; Ferreira, Susana I; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Saraiva, Jorge; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. 2012. "A cryptic deletion of chromosome 19q13.11 detected by array CGH and associated with mental retardation.", Trabalho apresentado em Atualizações em Oncologia 2012, In Acta Médica Portuguesa, Coimbra. |
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10. |
Ferreira, Susana I; Ferrão, José; Pires, L. M; Pais, C.; Lavoura, Nuno; Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2012. "The advance of molecular techniques in the diagnosis of fragile X- syndrome : casuistic of 2 years of experience.", Trabalho apresentado em Atualizações em Oncologia 2012, In Acta Médica Portuguesa, Coimbra. |
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11. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Ferrão, José; Mascarenhas, A.; Pinto, Marta; Matoso, Eunice; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B. 2011. "Cryptic imbalances detected by array CGH in cases with identified cytogenetic alterations.", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2011, In European Journal of Human Genetics, Amesterdão. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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12. |
Melo, Joana B; Jardim, Ana; Lavoura, Nuno; Pires, L. M; Matoso, Eunice; Vermeesch, J.R.; Kosyakova, N.; Liehr, Thomas; Carreira, Isabel M. 2011. "Refined molecular cytogenetic characterization of the breakpoints of small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome
15.", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, In European Journal of Human Genetics, Amesterdão.
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13. |
Beleza-Meireles, Ana; Matoso, Eunice; Oliveira, Renata; Reis, C.F.; Melo, Joana B; Silva, Eduardo D; Carreira, Isabel M; Ramos, Lina. 2011. "Submicroscopic 7q36.1-36.3 deletion causes multiple congenital eye anormalies, associated with short stature in a boy with
normal development ", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, In European Journal of Human Genetics, Amesterdão. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento).
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14. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Estevinho, A.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Mota, T.; Diogo, L.; Melo, Joana B. 2011. "Insertional translocation detected using array-comparative genomic hybridization", Trabalho apresentado em 8th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Porto. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento). |
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15. |
Ferrão, José; Matoso, Eunice; Beleza-Meireles, Ana; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2011. "To be or not be a CNV? How to interpret this question with MLPA", Trabalho apresentado em 8th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Porto. |
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16. |
Matoso, Eunice; Beleza-Meireles, Ana; Oliveira, Renata; Reis, C.; Ramos, Lina; Silva, Eduardo D; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2011. "Cryptic 7q36.2-q36.3 deletion characterized by array-CGH associated with multiple congenital eye anomalies in a boy with normal
psychomotor development", Trabalho apresentado em 8th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Porto. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento). |
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17. |
Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Matoso, Eunice; Galhano, E.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. 2011. "The Hidden whY", Trabalho apresentado em 8th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Porto. |
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18. |
Mascarenhas, A.; Pires, L. M; Pinto, Marta; Simões, L.; Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2011. "Prenatal diagnosis of a complex rearrangement involving three inversions and two duplications on chromosome 17", Trabalho apresentado em 8th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Porto. |
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19. |
Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Pinto, Marta; Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Maia, S.; Branco, M.; Carreira, Isabel M. 2011. "A prenatal with aneuploidy, duplication and a SMC: do bad things really come in threes?", Trabalho apresentado em 8th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Porto. |
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20. |
Ferreira, Susana I; Jardim, Ana; Venâncio, Margarida; Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2011. "Cryptic imbalance in chromosome 20p12 detected by array-CGH in a patient with a cytogenetically visible 2q32 deletion", Trabalho apresentado em 8th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Porto. (Trabalho integrado no projecto de doutoramento). |
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21. |
Carreira, Isabel M; Melo, Joana B; Matoso, Eunice; Ferreira, Susana I; Silva, Eduardo D. 2009. "Deletion in 6q21 region detected by array-CGH in a patient with microphthalmia", Trabalho apresentado em 7th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Estocolmo.
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22. |
Rodrigues, C.F.D.; Urbano, A.M.; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Alpoim, M.C.. 2008. "Clastogenic effects of hexavalent chromium in a human bronchial epithelial cell line", Trabalho apresentado em 33rd FEBS Congress & 11th IUBMB Conference, In The FEBS Journal, Atenas. |
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23. |
Rodrigues, C.F.D.; Urbano, A.M.; Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Alpoim, M.C.. 2008. "Cytogenetic analysis of a human epithelial bronchial cell line chronically exposed to a sub-toxic dose of hexavalent chromium", Trabalho apresentado em 10th International Symposium on Metal Ions in Biology and Medicine, In Metal Ions in Biology and Medecine, Bastia. |
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24. |
Carreira, Isabel M; Melo, Joana B; Marques, B.; Mirante, A.; Simões, L.; Pires, L. M; Mendes, C.; Matoso, Eunice. 2007. "Isodicentric Y and Y marker Chromosome in a female with up to 8 cell lines", Trabalho apresentado em 6th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Istambul.
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25. |
Melo, Joana B; Matoso, Eunice; Lavoura, Nuno; Pais, C.; Ramos, F.; Kosyakova, N.; Mrasek, K.; Liehr, T.; Carreira, Isabel M. 2007. "Prenatal identification of a small supernumerary marker chromosome by molecular cytogenetics", Trabalho apresentado em 6th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Istambul.
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26. |
Pinto, Marta; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Paiva, P.; Ferrão, José; DPN, Equipa; Sá, J.; Carreira, Isabel M. 2007. "Three clinical pictures of Pallister Killian syndrome", Trabalho apresentado em 6th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Istambul.
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27. |
Carreira, Isabel M; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Couceiro, A.; Julião, M.; Jardim, Ana; Ramos, Lina; Tonnies, H.. 2006. "A neocentromere locus at 13q31 in a supernumerary marker resulting in a mosaic tetrasomy of distal 13q", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2006, In European Journal of Human Genetics, Amesterdão.
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28. |
Pires, L. M; Cabral, A.; Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Simões, L.; Sousa, S.; Ramos, Lina; Crisóstomo, A.; Hospital Pediátrico C. C. C; Maternidade Bissaya B. D. P; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. 2005. "Incidence of 22q11.2 deletion syndrome in a selected population", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2005, In European Journal of Human Genetics, Praga.
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29. |
Lavoura, Nuno; Gonçalves, J.; Matoso, Eunice; Venâncio, Margarida; Dias, A.L.; Mascarenhas, A.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. 2005. "Phenotypic variability associated with na unbalanced X/Y translocation transmitted through females in a threee generation
family", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2005, In European Journal of Human Genetics, Praga.
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30. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Portocarrero, A.; Sousa, S.; Venâncio, Margarida; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge. 2005. "Detection of subtelomeric rearrangements by multiple subtelomeric probes in selected patients with unexplained mental retardation", Trabalho apresentado em 5th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Madrid.
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31. |
Jardim, Ana; Pires, L. M; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Coelho, F.; Simões, L.; Pinto, Marta; Bento, G.; Sousa, S.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. 2005. "Detection of two mosaic supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 2 in prenatal diagnosis", Trabalho apresentado em 5th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Madrid.
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32. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Couceiro, A.; Julião, M.J.; Jardim, Ana; Ribeiro, Patricia; Lavoura, Nuno; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. 2005. "Prenatal diagnosis of a partial tetrasomy 13q due to an inversion duplication analphoid supernumerary marker", Trabalho apresentado em 5th European Cytogenetics Conference, In Chromosome Research, Madrid.
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33. |
Branco, M.; Oliva, M.; Venâncio, Margarida; Matoso, Eunice; Rodrigues, R.; Ferreira, C.; Carreira, Isabel M; Abreu, L.. 2004. "Interrupção médica selectiva em gestação gemelar", Trabalho apresentado em II Congreso Ibérico de las Asociaciones de Diagnóstico Prenatal, XII Congreso de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, In Progresos en Diagnóstico Y Tratamiento Prenatal, Lisboa.
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34. |
Fonseca e S. M; Mota Freitas, M; França, I.; Candeias, C.; Matoso, Eunice; Pinto, Marta. 2003. "FISH characterization of a “pure” trisomy 3pter -> p23 due to a “de novo” duplication", Trabalho apresentado em Fourth European Cytogenetics Conference, In Annales de Génétique, Bolonha.
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35. |
Carreira, Isabel M; Ribeiro, Patricia; Simões, L.; Matoso, Eunice; Seruca, R.; Jardim, F.; Saraiva, Jorge. 1999. "Two sisters with a maternally derived duplication of proximal 15q", Trabalho apresentado em European Cytogenetics Conference 1999, In Cytogenetics and Cell Genetics, Viena.
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36. |
Matoso, Eunice; Simões, L.; Oliveira, Guiomar; Couceiro, A.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. 1999. "Use of molecular cytogenetics to clarify chromosome rearrangements: Report of four problem cases", Trabalho apresentado em European Cytogenetics Conference 1999, In Cytogenetics and Cell Genetics, Viena.
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37. |
Simões, L.; Matoso, Eunice; Matos, L.; Carreira, Isabel M. 1999. "Pseudochimerism resulting from a vanishing twin: the importance of na early ultrasound in the interpretation of the cytogenetic
result", Trabalho apresentado em European Cytogenetics Conference 1999, In Cytogenetics and Cell Genetics, Viena.
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38. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Porfírio, H.; Fernandes, B.. 1998. "Trisomy 14 mosaicism syndrome and its possible implication in prenatal diagnosis", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 1998, In European Journal of Human Genetics, Lisboa. |
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39. |
Matoso, Eunice; Rodrigues, R.; Carvalheira, A.; Sampaio, M.; Nobre, C.; Carreira, Isabel M. 1998. "The role of chromosome rearrangements in infertility clarified by family studies", Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 1998, In European Journal of Human Genetics, Lisboa. |
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Trabalhos completos/resumidos em eventos sem arbitragem científica Papers in conference proceedings without scientific refereeing |
1. |
Matoso, Eunice; Estevinho, A.; Ferreira, Susana I; Paiva, P.; Melo, J.B.; Mirante, A.; Louro, P.; Ramos, L.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. 2015. "Duplication of 17q24.3q25.1 resulting from an Intrachromosomal Insertion on 17p: the Importance of High Resolution Cytogenetics
in Unrevealing Cryptic Rearrangements.", Trabalho apresentado em 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, In Livro de Resumos da 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto. |
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2. |
Pinto, Marta; Ferreira, Susana; Jardim, Ana; Mascarenhas, Alexandra; Matoso, Eunice; Venâncio, Margarida; Ramos, Lina; Melo, J.B.; Carreira, Isabel M. 2014. "The Challenge of X- Chromosome imbalances detected by array-CGH", Trabalho apresentado em 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, In Livro de Resumos da 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa. |
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Apresentação oral de trabalho Oral work presentation |
1. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Ferrão, José; Santos, J.D.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Melo, Joana B. Oligonucleotide array-CGH as a first tier test for the diagnosis of patients with intelectual disability, multiple congenital
anomalies and autism spectrum disorders,27ª Atualizações em Oncologia / 2º Congresso do CIMAGO,Coimbra,2013 (Comunicação). |
2. |
Monteiro, J.; Ramos, Lina; Venâncio, Margarida; Ramos, F.; Sá, J.; Beleza-Meireles, Ana; Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Ferrão, José; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Pais, C.; Oliveira, Renata; Reis, C.; Garabal, A.; Louro, P.; Carvalho, A.L.; Almeida, M.; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Saraiva, Jorge. Utility of array based comparative genomic hybridization in etiological study of developmental delay and intellectual disability,17ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2013 (Comunicação). |
3. |
Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Venâncio, Margarida; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. ZBTB20 gene haploinsufficiency is associated with developmental delay and autism phenotype in a patient with 3q13.31 microdeletion
syndrome.,17ª Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2013 (Poster). |
4. |
Carreira, Isabel M; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Ferrão, José; Ferreira, Susana I; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Liehr, T.; Melo, Joana B. Inherited apparently balanced rearrangement: a trap for cytogenetics overcome by array-CGH,9th European Cytogenetics Conference,Dublin,2013 (Comunicação). |
5. |
Carreira, Isabel M; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Ferrão, José; Ferreira, Susana I; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B. An inherited apparently balanced rearrangement detected by cytogenetics with possible mechanisms unveiled by array-CGH.,17ª Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2013 (Poster). |
6. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Ferrão, José; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Melo, Joana B. Oligonucleotide array-CGH in a cohort of 500 patients with intellectual disability, multiple congenital anomalies, learning
difficulties and autism spectrum disorders,16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2012 (Poster). |
7. |
Pinto, Marta; Mascarenhas, A.; Pais, C.; Lavoura, Nuno; Estevinho, A.; Paiva, P.; Simões, L.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Barreto, Equipa D. M. B; Carreira, Isabel M. Prenatal Diagnosis: the impact of new laboratory Technologies.,16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2012 (Poster). |
8. |
Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Ferrão, José; Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B; Carreira, Isabel M. 2p14 de novo deletion: a mosaic detected by aCGH in a female patient associated with microcephaly, abnormal growth and global
development delay.,16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2012 (Poster). |
9. |
Reis, C.F.; Louro, P.; Garabal, A.; Branco, M.; Ferrão, José; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Ramos, F.; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge. Delecção 3qter em feto com infecção por citomegalovírus – A importância da história familiar e o recurso a técnicas de citogenética
molecular.,X Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal,Viana do Castelo,2012 (Poster). |
10. |
Melo, Joana B; Matoso, Eunice; Ferreira, Susana I; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Lavoura, Nuno; Estevinho, A.; Saraiva, Jorge; Ramos, Lina. A novel clinically recognisable syndrome associated with a 19q13.11 deletion detected by array CGH:one case report.,8th European Cytogenetics Conference,Porto,2011 (Poster). |
11. |
Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Ferrão, José; Pires, L. M; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Aspectos práticos do arrayCGH e interpretação de CNVs.,Clube de Citogenética - 15ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Lisboa,2011 (Comunicação). |
12. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Pires, L. M; Ferrão, José; Jardim, Ana; Pinto, Marta; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B. Whole Genome Oligonucleotide Array-CGH in a Diagnostic Laboratory Setting: One Year Experience.,15ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Lisboa,2011 (Comunicação). |
13. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Simões, L.; Paiva, P.; Mendes, C.; Ramos, Lina; Galhano, E.; Jardim, Ana. Gémeos em tudo diferentes: dois fenótipos, dois tecidos, dois cariótipos,IX Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Lisboa,2010 (Comunicação). |
14. |
Carreira, Isabel M; Ferreira, Susana I; Matoso, Eunice; Diogo, L.; Silva, E.; Saraiva, Jorge; Melo, Joana B. Moving into the challenge of molecular karyotyping and CNV interpretation,14ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2010 (Comunicação). |
15. |
Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Ferreira, Susana I; Estevinho, A.; Mota, T.; Diogo, L.; Carreira, Isabel M. Insertional translocation detected using array-comparative genomic hybridization,14ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2010 (Poster). |
16. |
Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Melo, Joana B; Pinto, Marta; Maia, S.; Branco, M.; Carreira, Isabel M. A prenatal with aneuploidy, duplication and a SMC: do bad things really come in threes? ,14ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2010 (Poster). |
17. |
Ferrão, José; Matoso, Eunice; Beleza-Meireles, Ana; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Ser ou não ser uma CNV, como interpretar a questão no MLPA,14ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2010 (Comunicação). |
18. |
Pinto, Marta; Ferreira, Susana I; Ferrão, José; Matoso, Eunice; Galhano, E.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. The hidden whY,14ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2010 (Poster). |
19. |
Duque, F.; Almeida, J.; Abreu, R.L.; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Vicente, Astrid; Oliveira, Guiomar. Chromosomal anomalies in a Portuguese “Idiopathic” Autism Sample.,Internatinal Meeting for Autism Research,Chicago,2009 (Poster). |
20. |
Carreira, Isabel M; Melo, Joana B; Matoso, Eunice; Ferreira, Susana I; Silva, E.. Deletion in 6q21 region detected by array-CGH in a patient with microphthalmia.,7th European Cytogenetics Conference,Estocolmo,2009 (Poster). |
21. |
Rodrigues, Carlos; Urbano, A.M.; Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Alpoim, M.C.. Cytogenetic analysis of a human epithelial bronchial cell line chronically exposed to a sub-toxic dose of hexavalent chromium,10th International Symposium on Metal Ions in Biology and Medicine,Córsega,2008 (Comunicação). |
22. |
Rodrigues, C.F.D.; Urbano, A.M.; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Alpoim, M.C.. Clastogenic effects of hexavalent chromium in a human bronchial epithelial cell line .,33rd FEBS Congress, 11th IUBMB Conference,Atenas,2008 (Poster). |
23. |
Rodrigues, C.F.D.; Urbano, A.M.; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Almeida, A.; Santos, P.; Alpoim, M.C.. Malignant transformation of a human bronchial epithelial cell line by hexavalent chromium.,14th International Charles Heidelberger Symposium On Cancer Research,Urumqi,2008 (Comunicação). |
24. |
Matoso, Eunice; Ferrão, José; Melo, Joana B; Venâncio, Margarida; Sousa, S.; Oliveira, Guiomar; Crisóstomo, A.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Após sete anos de investigação, “lá para as bandas” dos Subtelómeros, Quão dista(l)nte estamos?,12ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2008 (Poster). |
25. |
Rodrigues, C.F.D.; Urbano, A.M.; Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Almeida, A.; Santos, P.; Alves, M.; Monteiro, C.; Alpoim, M.C.. Is Cr(VI)-induced lung cancer necessarily related to microsatellite instability? The role of cellular repair systems on Cr(VI)-induced
lung carcinogenesis,12ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2008 (Poster). |
26. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Mendes, C.; Lourenço, A.; Barreto, Equipa D. M. B; Ramos, F.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Intrachromosomal duplication 3q: an unusual case.,11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2007 (Poster). |
27. |
Carreira, Isabel M; Melo, Joana B; Marques, B.; Mirante, A.; Simões, L.; Pires, L. M; Mendes, C.; Matoso, Eunice. Isodicentric Y and Y marker Chromosome in a female with up to 8 cell lines,6th European Cytogenetics Conference,Istambul,2007 (Poster). |
28. |
Matoso, Eunice. Alteração familiar no cromossoma 19 com fenótipos diferentes: heteromorfismo invulgar, inversão ou duplicação?,11ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana - Clube de Citogenética ,Porto,2007 (Comunicação). |
29. |
Matoso, Eunice; Sá, J.; Pinto, Marta; Venâncio, Margarida; Paiva, P.; Ramos, F.; Saraiva, Jorge. Tissue specific mosaicism for a derivative chromosome 18 with partial trisomy 17q23.1-qter. ,11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2007 (Poster). |
30. |
Melo, Joana B; Matoso, Eunice; Lavoura, Nuno; Pais, C.; Ramos, F.; Kosyakova, N.; Mrasek, K.; Liehr, T.; Carreira, Isabel M. Prenatal identification of a small supernumerary marker chromosome by molecular cytogenetics.,6th European Cytogenetics Conference,Istambul,2007 (Poster). |
31. |
Melo, Joana B; Mascarenhas, A.; Pires, M.; Matoso, Eunice; Kosyakova, N.; Liehr, T.; Backx, L.; Vermeesch, Joris; Carreira, Isabel M. Array painting for characterization of a small supernumerary marker chromosome,11ª reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2007 (Comunicação). |
32. |
Rodrigues, C.F.D.; Urbano, A.M.; Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Alpoim, M.C.. Cytogenetic analysis of a human epithelial bronchial cell line chronically exposed to sub-cytotoxic those of hexavalent chromium.,Reunião Anual do Centro Neurociências Coimbra,Coimbra,2007 (Poster). |
33. |
Mendes, C.; Pais, C.; Lourenço, A.; Pires, L. M; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Incidência de translocações em DPN,V Congresso de Investigação em Medicina, Pedagogia e Ciência,Coimbra,2006 (Poster). |
34. |
Gameiro, P.; Queirós, P.; Paiva, P.; Pires, L. M; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Pesquisa da microdelecção 22q11.2 em diferentes tipos de cardiopatias complexas,V Congresso de Investigação em Medicina, Pedagogia e Ciência,Coimbra,2006 (Comunicação). |
35. |
Sousa, S.; Sá, J.; Abreu, L.; Pina, R.; Julião, M.J.; Matoso, Eunice; Couceiro, A. B; Saraiva, Jorge. Anomalias congénitas múltiplas, auditoria das interrupções médicas da gravidez na Maternidade Bissaya-Barreto 2000-2005,VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Coimbra,2006 (Poster). |
36. |
Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Portocarrero, A.; Ramos, Lina; Julião, M.J.; Silva, T.; Barreto, Equipa D. M. B; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Diagnóstico Pré-natal de uma trisomia do braço curto do cromossoma 3 de origem materna,VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Coimbra,2006 (Poster). |
37. |
Pais, C.; Mendes, C.; Pinto, Marta; Pires, L. M; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Incidência de translocações em diagnóstico pré-natal ,VIII Congresso Técnico de Anatomia Patológica,2006 (Comunicação). |
38. |
Melo, Joana B; Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Amorim, M.; Saraiva, Jorge; Liehr, T.; Carreira, Isabel M. Caracterização de dois marcadores derivados do cromosoma 22 por citogenética molecular,10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2006 (Comunicação). |
39. |
Pais, C.; Mendes, C.; Portocarrero, A.; Pires, L. M; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Incidência de translocações em Diagnóstico Pré-natal,VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Coimbra,2006 (Poster). |
40. |
Matoso, Eunice; Ferrão, José; Venâncio, Margarida; Saraiva, Jorge; Liehr, T.; Carreira, Isabel M. Mosaicismo invulgar de uma delecção 4p é relevado pela FISH,10ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2006 (Poster). |
41. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Paiva, P.; Ramos, F.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. Diagnóstico pré-natal de um cromossoma marcador supranumerário derivado do cromossoma 16,10ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Coimbra,2006 (Poster). |
42. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Paiva, P.; Ramos, F.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. Diagnóstico pré-natal de um cromossoma marcador supranumerário derivado do cromossoma 16,V Congresso de Investigação em Medicina, Pedagogia e Ciência,Coimbra,2006 (Poster). |
43. |
Matoso, Eunice; Ferrão, José; Venâncio, Margarida; Saraiva, Jorge; Liehr, T.; Carreira, Isabel M. Mosaicismo invulgar de uma delecção 4p é relevado pela FISH,V Cong de Investigação em Medicina, Pedagogia e Ciência,Coimbra,2006 (Poster). |
44. |
Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Simões, L.; Carreira, Isabel M. Detecção rápida de aneuploidias para os cromossomas 13,18,21,X e Y, pela FISH, avaliação retrospectiva do risco na ausência
de cariótipo e da relação custo benefício.,VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Coimbra,2006 (Poster). |
45. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Portocarrero, A.; Sousa, S.; Venâncio, Margarida; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge. Detection of subtelomeric rearrangements by multiple subtelomeric probes in selected patients with unexplained mental retardation,5th European Cytogenetics Conference,Madrid,2005 (Poster). |
46. |
Vale Pereira, S; Dourado, M.; Alves, V.; Matoso, Eunice; Paiva, P.; Carreira, Isabel M; Resende Oliveira, C; Mota Pinto, A; Sarmento, A.; Rego, C.. Potencial therapeutic of proteosome inhibitors in prostate cancer – an experimental study in cultured cell lines,XXXVI Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Farmacologia e XXIII Reunião da Farmacologia Clínica,Lisboa,2005 (Comunicação). |
47. |
Pires, L. M; Cabral, A.; Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Simões, L.; Sousa, S.; Ramos, Lina; Crisóstomo, A.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Incidence of 22q11.2 deletion syndrome in a selected population,37th European Human Genetics Conference,Praga,2005 (Poster). |
48. |
Jardim, Ana; Pires, L. M; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Coelho, F.; Simões, L.; Pinto, Marta; Bento, G.; Sousa, S.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. Detection of two mosaic supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 2 in prenatal diagnosis,5th European Cytogenetics Conference,Madrid,2005 (Poster). |
49. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Couceiro, A.; Julião, M.J.; Jardim, Ana; Ribeiro, Patricia; Lavoura, Nuno; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Prenatal diagnosis of a partial tetrasomy 13q due to an inversion duplication analphoid supernumerary marker,5th European Cytogenetics Conference,Madrid,2005 (Poster). |
50. |
Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Simões, L.; Venâncio, Margarida; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Diagnóstico pré natal e caracterização por citogenética molecular de um recombinante resultante de uma inversão pericêntrica
paterna,XLI Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães,Porto,2005 (Poster). |
51. |
Matoso, Eunice; Lavoura, Nuno; Paiva, P.; Pires, L. M; Oliveira, Guiomar; Carreira, Isabel M. Cromossoma 15 isodicêntrico extra, de origem materna, numa criança autista,9ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 3ª Reunião Científica Anual da ProCura,Cascais,2005 (Poster). |
52. |
Lavoura, Nuno; Gonçalves, J.; Matoso, Eunice; Venâncio, Margarida; Lopes Dias, A; Mascarenhas, A.; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. Phenotypic variability associated with na unbalanced X/Y translocation transmitted through females in a three generation family,37th European Human Genetics Conference,Praga,2005 (Poster). |
53. |
Ramos, Lina; Branco, M.; Abreu, L.; Taborda, A.; Matoso, Eunice; Saraiva, Jorge. Síndrome 3 C,9ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 3ª Reunião Científica Anual da ProCura,Cascais,2005 (Poster). |
54. |
Pinto, Marta; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Pais, C.; Mendes, C.; Lavoura, Nuno; Barros, J.; Teixeira, R.; Gonçalves, S.; Tavares, F.; Sousa, S.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Diagnóstico pré-natal de der(19) – correlação com o fenótipo da criança,9ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 3ª Reunião Científica Anual da ProCura,Cascais,2005 (Poster). |
55. |
Estevinho, A.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Pires, L. M; Simões, L.; Portocarrero, A.; Matos, Equipas D. M. B. B. e. M. D; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. Cromossomas marcadores: estudo de uma população da região Centro de Portugal,9ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 3ª Reunião Científica Anual da ProCura,Cascais,2005 (Poster). |
56. |
Bento, G.; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Simões, L.; Lavoura, Nuno; Portocarrero, A.; Barreto, Consulta P. M. B; Carreira, Isabel M. A importância do estudo citogenético em casais com abortos de repetição,IV Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2004 (Poster). |
57. |
Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Diagnóstico de rearranjos subteloméricos por citogenética molecular, uma possível causa para o atraso mental,IV Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2004 (Poster). |
58. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Coelho, M.; Lavoura, Nuno; Simões, L.; Sousa, S.; Venâncio, Margarida; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge. Diagnóstico prénatal e a Lei de Murphy,VI Reunião dos Núcleos/Centros de Diagnóstico Prénatal,2004 (Comunicação). |
59. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Bento, G.; Abreu, L.; Couceiro, A.; Carreira, Isabel M. Mosaicismo para um cromossoma 18 em anel – Diagnóstico Pré-Natal de um feto com holoprosencefalia,IV Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2004 (Poster). |
60. |
Matoso, Eunice; Oliveira, D.; Jardim, Ana; Bento, G.; Pais, C.; Couceiro, A.; Reis, A.; Tavares da S. F; Coelho, F.; Abreu, T.; Carreira, Isabel M. O impacto na conduta obstétrica da detecção rápida das aneuploidias pela FISH, em amniócitos não cultivados,VI Reunião dos Núcleos/Centros de Diagnóstico Prénatal,2004 (Comunicação). |
61. |
Sousa, S.; Ramos, Lina; Venâncio, Margarida; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Pinto, Marta; Abreu, L.; Carreira, Isabel M; Saraiva, Jorge. Cromossomopatias estruturais – Dificuldades no aconselhamento genético prénatal,VI Reunião dos Núcleos/Centros de Diagnóstico Prénatal,2004 (Comunicação). |
62. |
Pinto, Marta; Portocarrero, A.; Simões, L.; Pires, L. M; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Matos, Equipas D. M. B. B. e. M. D; Beira, Equipa D. C. H. C; Carreira, Isabel M. Incidência de cromossomopatias em DPN,IV Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2004 (Poster). |
63. |
Lavoura, Nuno; Matoso, Eunice; Pinto, Marta; Simões, L.; Portocarrero, A.; Venâncio, Margarida; Ramos, Lina; Carreira, Isabel M. Fenótipos diferentes numa família com translocação X/Y,8ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2004 (Poster). |
64. |
Pires, L. M; Cabral, A.; Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Simões, L.; Sousa, S.; Coimbra, Cardiologia P. -. H. P; Barreto, Diagnóstico P. M. B; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Diagnóstico da microdelecção 22q11.2 – Frequência e características clínicas,IV Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2004 (Poster). |
65. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Bento, G.; Abreu, L.; Couceiro, A.; Carreira, Isabel M. Mosaicismo para um cromossoma 18 em anel – diagnóstico pré-natal de um feto com holoprosencefalia,7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,2003 (Poster). |
66. |
Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Jardim, Ana; Pires, L. M; Ribeiro, Patricia; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Diagnóstico Pré-Natal de um cromossoma supranumerário der(22) numa linha celular: estratégia e associação ao Síndrome de “Cat-Eye”,XXXIX Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães,Porto,2003 (Comunicação). |
67. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Lavoura, Nuno; Pires, L. M; Pinto, Marta; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge. Alterações citogenéticas no cromossoma 9 revelam trisomia parcial para os cromossomas 9 e 14 – a propósito de 2 casos,7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,2003 (Poster). |
68. |
Mascarenhas, A.; Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Simões, L.; Jardim, Ana; Lavoura, Nuno; Carreira, Isabel M. O aborto de repetição – a importância do estudo citogenético,Actualizações em Ginecologia,Póvoa de Varzim,2003 (Comunicação). |
69. |
Ramos, Lina; Venâncio, Margarida; Matoso, Eunice; Correia, C.; Costa, J.; Carreira, Isabel M; Saraiva, Jorge. Identificação de cromossomopatias estruturais por Diagnóstico Pré-Natal ecográfico de anomalias congénitas,XXXIX Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães,Porto,2003 (Poster). |
70. |
Venâncio, Margarida; Abreu, L.; Couceiro, A.; Mascarenhas, A.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M; Saraiva, Jorge. Isocromossoma 3q – Um caso clínico,7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,2003 (Poster). |
71. |
Fonseca e S. M; Mota Freitas, M; França, I.; Candeias, C.; Matoso, Eunice; Pinto, Marta. FISH characterization of a “pure” trisomy 3pter->p23 due to a “de novo” duplication,4th European Cytogenetics Conference,Bolonha,2003 (Poster). |
72. |
Saraiva, Jorge; Matoso, Eunice; Garcia, P.; Bento, G.; Diogo, L.; Carreira, Isabel M. Cromossomopatia com cariótipo normal em linfócitos ,7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,2003 (Poster). |
73. |
Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Uma translocação subtelomérica críptica segregada numa família – crianças com quadros clínicos graves e divergentes,6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2002 (Comunicação). |
74. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge. Avaliação das regiões subteloméricas por citogenética molecular, na procura de uma possível causa para o atraso mental idiopático,6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2002 (Comunicação). |
75. |
Couceiro, A. B; Carreira, Isabel M; Abreu, L.; Matoso, Eunice. Gravidez gemelar – um dos fetos com trisomia 21,V Reunião de Núcleos de Diagnóstico Prénatal da Associação Portuguesa de Diagnóstico Prénatal,Funchal,2002 (Comunicação). |
76. |
Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Oliveira, Guiomar; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Mosaic tetrasomy of 3q26?3qter in an autistic child: clarification by FISH of an unbalanced rearrangement and its possible
mechanism of formation,The Second Euroconference on Quantitative Molecular Cytogenetics,Salamanca,2001 (Comunicação). |
77. |
Ribeiro, Patricia; Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Pires, L. M; Simões, L.; Couceiro, A. B; Mimoso, G.; Barreto, Unidade D. -. M. F. M. B; Pediátrica, Consultas E. e. C; Carreira, Isabel M. Diagnóstico prénatal de cardiopatias congénitas e a sua associação a anomalias cromossómicas,VI Jornadas Internacionais de Diagnóstico Prénatal,Porto,2001 (Poster). |
78. |
Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Lavoura, Nuno; Pinto, Marta; Marques, B.; Boavida, G.; Carreira, Isabel M. Polimorfismo invulgar do cromossoma 14: Estratégia para a sua caracterização,VI Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Porto,2001 (Poster). |
79. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Jardim, Ana; Mascarenhas, A.; Julião, M.J.; DPN, Equipa. Monosomia 21 revela-se dupla monosomia parcial,VI Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Porto,2001 (Comunicação). |
80. |
Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Ribeiro, Patricia; Pires, L. M; Mascarenhas, A.; Julião, M.J.; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Variabilidade fenotípica em 3 casos com delecção 7q,5ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Aveiro,2001 (Poster). |
81. |
Silva, I.; Almeida, A.; Pires, M.; Coelho, M.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Optimização e aplicação da FISH em linfócitos/amniócitos não cultivados para determinação urgente do sexo e aneuploidias mais
frequentes,Workshop científico promovido pelo Gabinete de Apoio à Investigação da Fac. Medicina Coimbra,Coimbra,2001 (Comunicação). |
82. |
Ribeiro, Patricia; Matoso, Eunice; Jardim, Ana; Pires, L. M; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Diagnósticos clínicos de cri-du-chat com diferente representação citogenética,5ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Aveiro,2001 (Poster). |
83. |
Silva, I.; Almeida, A.; Pires, L. M; Coelho, M.; Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. Optimização e aplicação da FISH em linfócitos/amniócitos não cultivados para determinação urgente do sexo e aneuploidias mais
frequentes,Workshop Científico promovido pelo Gabinete de Apoio à Investigação da Faculdade de Medicina de Coimbra,Coimbra,2001 (Poster). |
84. |
Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Oliveira, Guiomar; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Rearranjo estrutural desequilibrado em mosaico e seu provável mecanismo de formação,4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2000 (Comunicação). |
85. |
Ribeiro, Patricia; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Lavoura, Nuno; Cabral, A.; Pires, J.; Carreira, Isabel M. Translocações recíprocas de novo aparentemente equilibradas e um fenótipo anormal: a propósito de 3 casos clínicos,4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2000 (Poster). |
86. |
Cabral, A.; Matoso, Eunice; Ramalheira, G.; Ribeiro, Patricia; Jardim, Ana; Pires, L. M; Carreira, Isabel M; Saraiva, Jorge. Microdelecções em 22q11.2 numa população seleccionada: frequência e características clínicas,4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,2000 (Poster). |
87. |
Jardim, Ana; Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Oliveira, Guiomar; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Rearranjos cromossómicos clarificados por citogenética molecular, apresentação de 3 casos,II Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2000 (Poster). |
88. |
Ribeiro, Patricia; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Lavoura, Nuno; Cabral, A.; Pires, J.; Carreira, Isabel M. Translocações recíprocas de novo aparentemente equilibradas e um fenótipo anormal: a propósito de 3 casos clínicos,II Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2000 (Poster). |
89. |
Cabral, A.; Matoso, Eunice; Ramalheira, G.; Ribeiro, Patricia; Jardim, Ana; Pires, L. M; Carreira, Isabel M; Saraiva, Jorge. Microdelecções em 22q11.2 numa população seleccionada: frequência e características clínicas,II Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2000 (Poster). |
90. |
Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Oliveira, Guiomar; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Rearranjo estrutural desequilibrado em mosaico e seu provável mecanismo de formação,II Congresso de Investigação em Medicina,Coimbra,2000 (Poster). |
91. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Coelho, A.; Simões, L.; Ribeiro, Patricia; Costa, G.; DPN, Equipa. Incidência de cromossomopatias em gestações com anomalias ecográficas,V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Prénatal,Estoril,1999 (Poster). |
92. |
Ribeiro, Patricia; Matoso, Eunice; Simões, L.; Seruca, R.; DPN, Equipa; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Duplicação 15q proximal familiar com fenótipo variado, avaliação de risco para um diagnóstico pré-natal,V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Estoril,1999 (Comunicação). |
93. |
Simões, L.; Matoso, Eunice; Matos, L.; Carreira, Isabel M. Pseudochimerism resulting from a vanishing twin: The importance of an early ultrasound in the interpretation of the cytogenetic
result,2nd European Cytogenetic Conference,Viena,1999 (Poster). |
94. |
Carreira, Isabel M; Ribeiro, Patricia; Simões, L.; Matoso, Eunice; Seruca, R.; Jardim, F.; Saraiva, Jorge. Two sisters with a maternally derived duplication of proximal 15q,2nd European Cytogenetic Conference,Viena,1999 (Poster). |
95. |
Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Simões, L.; Coelho, A.; Costa, G.; Marques, B.; Gonçalves, J.; Carreira, Isabel M. Mosaicismo sexual e cromossomas marcadores – dois dilemas da citogenética num diagnóstico pré-natal,V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Estoril,1999 (Comunicação). |
96. |
Matoso, Eunice; Simões, L.; Oliveira, Guiomar; Couceiro, A.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. Use of molecular cytogenetics to clarify chromosome rearrangements. Report of four problem cases,2nd European Cytogenetic Conference,Viena,1999 (Poster). |
97. |
Simões, L.; Matoso, Eunice; Coelho, A.; Costa, G.; Carreira, Isabel M. Incidência de cromossomopatias em DPN – experiência nos últimos 6 anos na região centro,V Jornadas de Análises Clínicas e Saúde Pública,Coimbra,1998 (Poster). |
98. |
Carreira, Isabel M; Couceiro, A. B; Gomes, M.; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Jardim, Ana. Contributo do factor genético no aborto recorrente,1º Congresso Português de Medicina da Reprodução,Coimbra,1998 (Comunicação). |
99. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Porfírio, H.; Fernandes, B.. Trisomy 14 mosaicism syndrome and its possible implication in prenatal diagnosis,30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics,Lisboa,1998 (Poster). |
100. |
Coelho, A.; Matoso, Eunice; Mascarenhas, A.; Jardim, Ana; Simões, L.; Rasteiro, G.; Carreira, Isabel M. Estudos familiares a partir de cromossomopatias encontradas em DPN na região centro.,V Jornadas de Análises Clínicas e Saúde Pública,Coimbra,1998 (Poster). |
101. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Nobre, C.; Sampaio, M.. Rearranjos cromossómicos e infertilidade. A importância dos estudos familiares,1º Congresso Português de Medicina da Reprodução,Coimbra,1998 (Comunicação). |
102. |
Matoso, Eunice; Rodrigues, R.; Carvalheira, A.; Sampaio, M.; Nobre, C.; Saraiva, Jorge; Carreira, Isabel M. A relevância do estudo familiar na avaliação de rearranjos cromossómicos.,XXXIV Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.,Porto,1998 (Comunicação). |
103. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Simões, L.; Couceiro, A.; Saraiva, Jorge. A Citogenética molecular FISH, como meio adicional de diagnóstico,XXXIV Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães,Porto,1998 (Comunicação). |
104. |
Ramos, Lina; Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Ribeiro, Patricia; Saraiva, Jorge. “Cat eye Síndrome” – Variabilidade clínica de uma família,2ª Reunião Sociedade Portuguesa Genética Humana, 2º Simpósio Luso-Brasileiro Genética Médica,Luso,1998 (Comunicação). |
105. |
Matoso, Eunice; Rodrigues, R.; Carvalheira, A.; Sampaio, M.; Nobre, C.; Carreira, Isabel M. The role of chromossome rearrangements in infertility clarified by family studies,30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics,Lisboa,1998 (Poster). |
106. |
Matoso, Eunice; Rodrigues, R.; Gil, M.; Pires, J.; Carreira, Isabel M. Translocação Robertsoniana e marcador responsáveis por infertilidade? A importância do estudo familiar,I Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,1997 (Poster). |
107. |
Saraiva, Jorge; Matoso, Eunice; Carreira, Isabel M. FISH e delecção em 22q11.2: ter ou não ter,I Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,1997 (Poster). |
108. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Rodrigues, R.; Pires, J.; Cortez, I.; Carvalheira, A.; Sampaio, M.; Nobre, C.; Saraiva, Jorge. A importância dos estudos familiares na interpretação de resultados citogenéticos,I Congresso de Investigação em Medicina da Faculdade de Medicina de Coimbra,Coimbra,1997 (Comunicação). |
109. |
Matoso, Eunice. Translocação ou inversão? A resposta por FISH,I Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,Porto,1997 (Poster). |
110. |
Carreira, Isabel M; Rodrigues, R.; Carvalheira, A.; Matoso, Eunice; Pires, J.; Cortez, I.; Simões, L.; Teixeira, R.. Quatro gerações - 120 indivíduos e uma translocação Robertsoniana persistente,IV Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal,Coimbra,1996 (Poster). |
111. |
Carreira, Isabel M; Matoso, Eunice; Carvalheira, A.; Barbosa, A.; Castedo, S.; Teixeira, R.; DPN, Equipa. Marcadores citogenéticos no Diagnóstico Pré-natal,IV Jornadas Internacionais de Diagnóstico Prenatal,Coimbra,1996 (Comunicação). |
Organização de evento Event organization |
1. |
FMUC, Laboratório C. e. G.. Tissue in situ hybridization,2004 (Oficina / Organização). |
2. |
FMUC, Laboratório C. e. G.. Workshop de Citogenética,2002 (Oficina / Outra). |
3. |
FMUC, Laboratório C. e. G.. The Molecular Cytogenetics Workshop,2002 (Oficina / Organização). |
Curso de curta duração Short duration course |
1. |
FMUC, Laboratório C. e. G.. Agilent CGH microarray Training,2010 (Especialização). |
2. |
FMUC, Laboratório C. e. G.. Diagnóstico Molecular aCGH,2009 (Especialização). |
3. |
Humana, Sociedade P. G. ABC da Genética Clínica,2001 (Aperfeiçoamento). |
4. |
FMUC, Laboratório C. e. G.. Workshop on Molecular Cytogenetics – Interphase/Metaphase Molecular Cytogenetics,2000 (Extensão e Divulgação Científica). |
5. |
CHC, Serviço H. -. Anemias Hereditárias – Genética Molecular,1997 (Aperfeiçoamento). |
6. |
FMUC, Laboratório C. e. G.. Introduction to Molecular Cytogenetics,1997 (Aperfeiçoamento). |
Outra produção artística/cultural Other artistical/cultural production |
1. |
Matoso, Eunice. www.c(r)omossomos.por.dentro.dna,2010. |
Dados Complementares (Additional data)
Dissertação de Mestrado Master degree dissertation |
1. |
Daniela Oliveira, Detecção rápida de aneuploidias cromossómicas em diagnóstico pré-natal. Estudo comparativo das técnicas: FISH e MLPA, 2008. Dissertação (Biologia Animal ) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
Trabalho de conclusão de curso de Bacharelato/Licenciatura Bachelor/Licenciate degree conclusion work |
1. |
Hélder Manuel Lopes Gomes, Identificação e análise dos cromossomas das espécies Ovis áries, Capra hircus e Equus caballus , 2010. (Co-orientador). |
2. |
Otelinda Sofia Pereira Jacinto, As Técnicas de bandagem CGB e NOR como meio complementar de diagnóstico à Citogenética convencional, 2010. (Co-orientador). |
3. |
Sónia Margarida Tavares Matos Almeida, Tecnologias em Citogenética: Aplicabilidade na etiologia do autismo, 2007. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
4. |
Ana Filipa Ferreira Ladeirinha , Tecnologias em Citogenética: aplicabilidade na etiologia do cancro, 2007. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
5. |
Daniela Oliveira, O impacto na conduta obstétrica da detecção rápida das aneuploidias pela FISH, em amniócitos não cultivados, 2005. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
6. |
Sílvia Margarete Silva Domingues, Avaliação por citogenética molecular – FISH- de Síndromes de Microdelecção Intersticiais, 2005. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
7. |
Liliana Isabel Marques Brás, Avaliação do mosaicismo sexual - Comparação entre a citogenética convencional e a molecular, 2002. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
8. |
Isa Lourenço Tainha Oliveira, Anomalias cromossómicas sexuais como causa de disfunções endócrinas, 2000. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
9. |
Marta Coelho Pinto, Optimização de técnicas sequenciais de bandagem e sua aplicação em diagnósticos, 1999. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
10. |
Alexandra Isabel Correia Mascarenhas, Avaliação do factor genético em casais com perda fetal, 1998. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
11. |
João Carlos dos Santos Relvas da Fonseca Pires, Cromossomas de alta resolução na citogenética pós natal, 1995. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Licenciatura em Biologia) - Universidade de Coimbra (Co-orientador). |
Orientação de outra natureza Other orientation |
1. |
Alexandra Paula Roxo Estevinho , Estágio da carreira Técnico Superior de Saúde do Ramo de Genética, 2007. Centro Hospitalar de Coimbra (Orientador). |
2. |
Ana Maria Alarcão , Estágio da carreira Técnico Superior de Saúde do Ramo de Genética (Citogenética), 2004. Centro Hospitalar de Coimbra (Co-orientador). |
Participação no júri de Graus Académicos Academic Degrees jury participation |
1. |
Matoso, Eunice. Participação no júri de João Filipe Delgado dos Santos. Caracterização do perfil genómico do Cancro da Bexiga - Contribuição para o desenvolvimento de uma metodologia de diagnóstico
e monitorização molecular, 2013. |
Indicadores de produção
(Production indicators)
Outras informações relevantes
Iniciou a sua actividade profissional no Laboratório de Citogenética da FMUC logo após a conclusão do estágio de licenciatura
em 1994. Após ter implementado os protocolos fundamentais de Citogenética Convencional em Diagnóstico Pós-natal, durante
o projecto final de licenciatura, deu continuidade a este sector de diagnóstico exercendo a sua actividade profissional ao
abrigo de um protocolo com o CHC. Desenvolveu a sua experiência profissional também no sector de Diagnóstico Pré-natal,
no mesmo laboratório e sob a direcção da Prof. Doutora Isabel M. Carreira, colaborando na actividade assistencial
desta unidade às instituições: Maternidade Bissaya-Barreto, Maternidade Dr. Daniel de Matos, Hospital Pediátrico de Coimbra
e Centros de Saúde da região Centro. Em 1996 implementou a área de Citogenética Molecular com a introdução da técnica
de FISH (Fluorescence in situ Hybridization) e aplicação ao diagnóstico de síndromes de microdeleção, posteriormente ao despiste
de aneuploidias em diagnóstico pré-natal, caracterização de rearranjos nomeadamente de cromossomas marcadores e pesquisa de
rearranjos das regiões subteloméricas. Para além da responsabilidade deste sector, coordenou a área de citogenética pré-natal
sendo responsável pela validação e interpretação de resultados. Integrou o sector de genómica, área que teve início no
Laboratório Citogenética e Genómica da FMUC (LCG-FMUC) em 2010, desenvolvendo neste âmbito o seu projecto de doutoramento
intitulado “Desequilíbrios genómicos nas patologias do desenvolvimento e comportamento”.<br> Em novembro de 2011 passou a
integrar o Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico de Coimbra com a abertura do novo Laboratório de Citogenética
que dá resposta às análises de citogenética convencional em pós-natal das consultas da instituição CHUC. É responsável
técnica deste laboratório em colaboração com o LCG-FMUC, com a coordenação e orientação da Prof. Doutora Isabel M.
Carreira. Em Setembro de 2011 iniciou actividade pedagógica como Assistente Convidada, na Faculdade de Medicina da Universidade
de Coimbra, leccionando nas unidades curriculares de Biologia Celular e Molecular (BCM) I e BCMII do Mestrado Integrado em
Medicina e na unidade Curricular de Biologia Celular e Molecular do Mestrado Integrado em Medicina Dentária.
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Visualizações do curriculum [
2316
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Página gerada pela Plataforma de Curricula DeGóis promovida pela FCT e pelo Gávea/DSI/UM
em
12-03-2021
às
03:22:54
|
Plataforma de Curricula DeGóis: http://www.degois.pt/ | Icons by Axialis Team |
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